Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

NF2

NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor

Sammanfattning

Cytogenetisk position
22q12.2
Koordinater
Kromosom 22: 29 603 633–29 698 598 (GRCh38)
Exoner
16 exoner på 95 kb
Protein
595 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
merlin, ACN, SCH, BANF, merlin-1
MANE Select-transkript
ENST00000338641.10NM_000268.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Neurofibromatos

    • Autosomalt dominant

      Ett ärftligt neoplastiskt syndrom där tumörer växer i nervsystemet. Vanligtvis särskiljs 3 huvudtyper, men det finns även andra former med oklar etiologi.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd
      Vad kunskapen förändrar

      Genotyp-fenotyp-korrelation, MEK-hämmarbehandling vid inopererbara plexiforma neurofibrom, tumörövervakning, kaskadtestning

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är NF2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom 22, med en parentes där NF2 finns. NF2 och 17 gener i närheten på kromosom 22, från 29 151 116 till 30 151 115.Kromosom 2222q12.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3329,2 Mb29,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 MbKREMEN1: 29 072 937–29 168 333, framåt-strängKREMEN1EMID1: 29 205 809–29 259 598, framåt-strängEMID1RHBDD3: 29 259 850–29 268 221, bakåt-strängRHBDD3EWSR1: 29 268 009–29 300 530, framåt-strängEWSR1GAS2L1: 29 306 394–29 312 787, framåt-strängGAS2L1RASL10A: 29 312 933–29 319 679, bakåt-strängRASL10AAP1B1: 29 327 680–29 388 612, bakåt-strängAP1B1RFPL1: 29 438 583–29 442 455, framåt-strängRFPL1NEFH: 29 480 209–29 491 390, framåt-strängNEFHTHOC5: 29 505 879–29 555 216, bakåt-strängTHOC5NIPSNAP1: 29 554 806–29 581 327, bakåt-strängNIPSNAP1NF2: 29 603 633–29 698 598, framåt-strängNF2CABP7: 29 719 998–29 731 833, framåt-strängCABP7ZMAT5: 29 728 138–29 767 084, bakåt-strängZMAT5UQCR10: 29 767 352–29 770 413, framåt-strängUQCR10ASCC2: 29 788 044–29 838 304, bakåt-strängASCC2MTMR3: 29 883 141–30 030 868, framåt-strängMTMR3HORMAD2: 30 080 444–30 211 427, framåt-strängHORMAD2Diagram över NF2: 16 exoner på framåt-strängen av kromosom 22Exon 1: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 20 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 29 603 633–29 604 112, 480 baser. 1 variant med egen sida i exon 1. Lista demExon 2: 29 636 751–29 636 876, 126 baser. 4 varianter med egen sida i exon 2. Lista demExon 3: 29 639 090–29 639 212, 123 baser. 2 varianter med egen sida i exon 3. Lista demExon 4: 29 642 202–29 642 285, 84 baser. 1 variant med egen sida i exon 4. Lista demExon 5: 29 654 657–29 654 725, 69 baserExon 6: 29 655 594–29 655 676, 83 baser. 3 varianter med egen sida i exon 6. Lista demExon 7: 29 658 189–29 658 264, 76 baser. 2 varianter med egen sida i exon 7. Lista demExon 8: 29 661 205–29 661 339, 135 baser. 1 variant med egen sida i exon 8. Lista demExon 9: 29 664 990–29 665 064, 75 baserExon 10: 29 668 333–29 668 446, 114 baserExon 11: 29 671 826–29 671 948, 123 baser. 2 varianter med egen sida i exon 11. Lista demExon 12: 29 673 269–29 673 486, 218 baser. 1 variant med egen sida i exon 12. Lista demExon 13: 29 674 836–29 674 941, 106 baser. 2 varianter med egen sida i exon 13. Lista demExon 14: 29 678 196–29 678 323, 128 baser. 1 variant med egen sida i exon 14. Lista demExon 15: 29 681 439–29 681 601, 163 baser. 1 variant med egen sida i exon 15. Lista demExon 16: 29 694 752–29 698 598, 3 847 baser12468101214165′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6 kb av genens 95 kb, och 1 788 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest NF2

239

positioner i NF2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 95 kb av NF2, med introner inräknade, inte bara de 6 kb exoner.

Varianter med egen sida (30)

De NF2-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
A4Pfs*6c.10delExon 129 604 004Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.115-1G>AIntron 129 636 750Sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.240+1G>AIntron 229 636 877Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.448-1G>AIntron 429 654 656Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.516+1G>AIntron 529 654 726Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.517-1G>AIntron 529 655 593Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.600-2A>GIntron 629 658 187Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.810+1G>AIntron 829 661 340Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1340+2T>GIntron 1229 673 488Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1447-1G>AIntron 1329 678 195Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter

Se alla 30 NF2-varianter →

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). NF2-genen: NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nf2

Vancouver

Dante Labs. NF2-genen: NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nf2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test