Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

TTC19

tetratricopeptide repeat domain 19

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17p12
Koordinater
Kromosom 17: 15 999 824–16 029 404 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 29,6 kb
Protein
380 aminosyror
Även känd som
FLJ20343, MGC19520
MANE Select-transkript
ENST00000261647.10NM_017775.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

    • Leighs syndrom

      • En av 69 gener kopplade till den

        En progressiv neurologisk sjukdom som definieras av specifika neuropatologiska drag, med skador i hjärnstammen och basala ganglier.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    • Primär mitokondriell sjukdom

      • Brist på mitokondriella andningskedjekomplex

        En av 61 gener kopplade till den

        Isolerad brist på komplex I, II, III, IV eller V, orsakad av varianter i kärngener eller mitokondriella gener. Den kan påverka hjärnan, musklerna, hjärtat, levern och andra organ med högt energibehov.

        • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        Kunskapen kan avsluta en diagnostisk sökning och vägleda uppföljning av drabbade organ och undvikande av läkemedel som är toxiska för mitokondrierna.

    Så är TTC19 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 17, med en parentes där TTC19 finns. TTC19 och 16 gener i närheten på kromosom 17, från 15 514 614 till 16 514 613.Kromosom 1717p12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.315,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 MbTVP23C-CDRT4: 15 436 021–15 563 561, bakåt-strängTVP23C-CDRT4TVP23C: 15 502 264–15 563 595, bakåt-strängTVP23CFBXW10B: 15 565 484–15 619 704, bakåt-strängFBXW10B: 15 571 491–15 651 653, bakåt-strängTRIM16: 15 627 950–15 684 311, bakåt-strängTRIM16ZNF286A-TBC1D26: 15 699 552–15 745 940, framåt-strängZNF286A-TBC1D26ZNF286A: 15 699 577–15 720 787, framåt-strängZNF286ATBC1D26: 15 732 247–15 746 162, framåt-strängTBC1D26ADORA2B: 15 945 093–15 976 467, framåt-strängADORA2BZSWIM7: 15 976 219–15 999 717, bakåt-strängZSWIM7TTC19: 15 999 824–16 029 404, framåt-strängTTC19NCOR1: 16 029 065–16 218 185, bakåt-strängNCOR1PIGL: 16 217 181–16 351 797, framåt-strängPIGLCENPV: 16 340 011–16 353 661, bakåt-strängCENPVUBB: 16 378 898–16 382 745, framåt-strängUBBTRPV2: 16 407 465–16 437 861, framåt-strängTRPV2LRRC75A: 16 441 493–16 492 237, bakåt-strängLRRC75ADiagram över TTC19: 10 exoner på framåt-strängen av kromosom 17Exon 1: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 15 999 824–16 000 032, 209 baserExon 2: 16 000 118–16 000 245, 128 baserExon 3: 16 001 915–16 002 025, 111 baserExon 4: 16 002 793–16 002 831, 39 baserExon 5: 16 003 831–16 003 887, 57 baserExon 6: 16 004 201–16 004 262, 62 baserExon 7: 16 006 474–16 006 568, 95 baserExon 8: 16 025 017–16 025 171, 155 baserExon 9: 16 026 540–16 026 702, 163 baserExon 10: 16 027 374–16 029 404, 2 031 baser15105′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 3,1 kb av genens 29,6 kb, och 1 143 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest TTC19

    18

    positioner i TTC19 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 29,6 kb av TTC19, med introner inräknade, inte bara de 3,1 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). TTC19-genen: tetratricopeptide repeat domain 19. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ttc19

    Vancouver

    Dante Labs. TTC19-genen: tetratricopeptide repeat domain 19 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ttc19

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test