AtlasGen
ACADVL
acyl-CoA dehydrogenase very long chain
- HGNC 92↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000072778↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 37↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 17p13.1
- Koordinater
- Kromosom 17: 7 219 938–7 225 266 (GRCh38)
- Exoner
- 20 exoner på 5,3 kb
- Protein
- 655 aminosyror
- Även känd som
- VLCAD, LCACD, ACAD6
- MANE Select-transkript
- ENST00000356839.10NM_000018.4
- Lokustyp
- Proteinkodande
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
AtlasDen här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/acadvl.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs ACADVL, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Störningar i fettsyraoxidation och karnitincykeln
- Störningar i fettsyraoxidation och ketogenesAutosomalt recessiv
En grupp defekter i enzymer och transportörer, bland annat brist på MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD och HADH, primär karnitinbrist och brist på karnitin-acylkarnitintranslokas, som under perioder av fasta eller sjukdom kan orsaka lågt blodsocker, muskelnedbrytning samt problem med hjärta och lever.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 5 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
▶Åtgärdbarhet
Om du känner till tillståndet kan du undvika långvarig fasta, ha en nödplan för sjukdom och, när det är relevant, justera karnitintillskott eller fettintaget i kosten, vilket kan förebygga livshotande episoder.
Very Long Chain Acyl-CoA-dehydrogenasbrist
- Autosomalt recessiv
En ärftlig störning i mitokondriell oxidation av långkedjiga fettsyror med varierande symtombild, bland annat: kardiomyopati, hypoketotisk hypoglykemi, leversjukdom, nedsatt ansträngningstolerans och rabdomyolys.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 5 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
Bredare grupperingar
Hypertrofisk kardiomyopati
- Autosomalt dominant
En av 62 gener kopplade till den
Ett tillstånd där hjärtmuskeln är förtjockad utan någon uppenbar orsak. Förtjockningen är i regel asymmetrisk och kan vara förknippad med obstruktion av utflödesbanan från kammaren.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 5 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
▶Åtgärdbarhet
Betablockerare, icke-dihydropyridin-kalciumkanalblockerare, begränsning av fysisk aktivitet, genetisk rådgivning
Så är ACADVL uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Varianter med egen sida
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,2 kb av genens 5,3 kb, och 1 968 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av ACADVL
2Låg
Hur svår ACADVL är att sekvensera med korta läsningar, av 100Varje stapel visar andelen av ACADVLs exonbaser i den typen av svårt område. Poängen väger dem efter hur mycket var och en försvårar ett kortläsanrop: 0 när ingen bas finns i något, 100 när varje bas finns i alla.
- MappbarhetSträckor där läsningar på 100 eller 250 bp inte kan placeras entydigt, så ett anrop där kan saknas eller vara fel. Vikt 35 %.0 %
- HomologiSegmentella duplikationer: kopior på andra ställen i genomet, till exempel paraloger och pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Vikt 30 %.0 %
- UpprepningarTandemupprepningar och serier av en och samma bas, där läsningar glider och kanske inte täcker dem. Vikt 15 %.0 %
- GC-innehållFönster med under 25 % eller över 65 % G och C, som biblioteksförberedelsen täcker glest. Vikt 10 %.20 %
- ReferenstäckningLuckor i den närliggande referensassembleringen, där det inte finns någon sekvens som kortläsningarna kan anpassas mot. Vikt 10 %.0 %
401
positioner i ACADVL där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
Ett helgenomsekvensering täcker alla 5,3 kb av ACADVL, inklusive introner, inte bara de 2,2 kb exoner.
Varianter med egen sida (167)
De ACADVL-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A141Gfs*9 | c.421dup | Exon 6 | 7 220 997 | Sannolikt patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| A180T | c.538G>A | Exon 7 | 7 221 598 | Sannolikt patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| A213P | c.637G>C | Exon 8 | 7 221 966 | Sannolikt patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| A213T | c.637G>A | Exon 8 | 7 221 966 | Sannolikt patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| A333Cfs*26 | c.996dup | Exon 10 | 7 222 782 | Sannolikt patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| A333Vfs*26 | c.997_998insT | Exon 10 | 7 222 785 | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| A347Pfs*6 | c.1039del | Exon 10 | 7 222 825 | Sannolikt patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| A416T | c.1246G>A | Exon 12 | 7 223 707 | Sannolikt patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| A490P | c.1468G>C | Exon 15 | 7 224 179 | Sannolikt patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| A544Pfs*3 | c.1630_1645del | Exon 17 | 7 224 503 | Sannolikt patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
Gener kopplade till samma tillstånd
- ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alphaDelar 2 tillstånd
- ETFBelectron transfer flavoprotein subunit betaDelar 2 tillstånd
- ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenaseDelar 2 tillstånd
- HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alphaDelar 2 tillstånd
- ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9Delar 1 tillstånd
- ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chainDelar 1 tillstånd
- ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chainDelar 1 tillstånd
- ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Delar 1 tillstånd
- ALPK3alpha kinase 3Delar 1 tillstånd
- BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseDelar 1 tillstånd
- CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1CDelar 1 tillstånd
- CSRP3cysteine and glycine rich protein 3Delar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till ACADVL
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ACADVL kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the digestive system
- Enlarged liver
- Episodic vomiting
- Acid reflux
- Necrotizing enterocolitis
- Periportal fibrosis
- Feeding difficulties
- Jaundice
- Anteriorly placed anus
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
- Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.17-8666dff2.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). ACADVL-genen: acyl-CoA dehydrogenase very long chain. Hämtad 18 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/acadvl
Dante Labs. ACADVL-genen: acyl-CoA dehydrogenase very long chain [Internet]. [citerad 18 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/acadvl
AtlasEtt test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor