Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

COL5A1

collagen type V alpha 1 chain

Sammanfattning

Cytogenetisk position
9q34.3
Koordinater
Kromosom 9: 134 641 803–134 844 843 (GRCh38)
Exoner
66 exoner på 203 kb
Protein
1 838 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000371817.8NM_000093.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ehlers-Danlos syndrom

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Egenskapsrapport för COL5A1

Så är COL5A1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 9, med en parentes där COL5A1 finns. COL5A1 och 4 gener i närheten på kromosom 9, från 134 243 323 till 135 243 322.Kromosom 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3134,4 Mb134,6 Mb134,8 Mb135 Mb135,2 MbRXRA: 134 317 098–134 440 585, framåt-strängRXRACOL5A1: 134 641 803–134 844 843, framåt-strängCOL5A1FCN2: 134 880 698–134 890 672, framåt-strängFCN2FCN1: 134 903 232–134 917 982, bakåt-strängFCN1OLFM1: 135 075 261–135 121 180, framåt-strängOLFM1Diagram över COL5A1: 66 exoner på framåt-strängen av kromosom 9Exon 1: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 20: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 21: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 22: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 23: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 25: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 26: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 28: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 30: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 31: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 32: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 33: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 34: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 36: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 37: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 38: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 39: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 40: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 41: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 42: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 43: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 44: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 45: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 46: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 48: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 49: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 50: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 51: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 52: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 53: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 54: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 55: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 56: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 57: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 58: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 59: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 60: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 61: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 62: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 63: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 64: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 65: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 66: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 134 641 803–134 642 296, 494 baserExon 2: 134 690 912–134 691 079, 168 baserExon 3: 134 699 909–134 700 122, 214 baserExon 4: 134 701 171–134 701 333, 163 baserExon 5: 134 727 266–134 727 397, 132 baserExon 6: 134 728 670–134 728 807, 138 baserExon 7: 134 730 236–134 730 475, 240 baserExon 8: 134 731 496–134 731 663, 168 baserExon 9: 134 732 071–134 732 127, 57 baserExon 10: 134 738 474–134 738 515, 42 baserExon 11: 134 738 746–134 738 808, 63 baserExon 12: 134 750 542–134 750 616, 75 baserExon 13: 134 750 790–134 750 882, 93 baserExon 14: 134 752 589–134 752 645, 57 baserExon 15: 134 753 850–134 753 903, 54 baserExon 16: 134 754 273–134 754 326, 54 baserExon 17: 134 756 765–134 756 818, 54 baserExon 18: 134 758 243–134 758 296, 54 baserExon 19: 134 761 925–134 761 978, 54 baserExon 20: 134 763 693–134 763 737, 45 baserExon 21: 134 765 681–134 765 734, 54 baserExon 22: 134 766 454–134 766 498, 45 baserExon 23: 134 767 000–134 767 053, 54 baserExon 24: 134 767 310–134 767 354, 45 baserExon 25: 134 768 410–134 768 463, 54 baserExon 26: 134 772 790–134 772 834, 45 baserExon 27: 134 774 859–134 774 912, 54 baserExon 28: 134 780 102–134 780 146, 45 baserExon 29: 134 782 667–134 782 720, 54 baserExon 30: 134 784 989–134 785 096, 108 baserExon 31: 134 785 995–134 786 048, 54 baserExon 32: 134 789 155–134 789 208, 54 baserExon 33: 134 795 082–134 795 126, 45 baserExon 34: 134 795 262–134 795 315, 54 baserExon 35: 134 796 374–134 796 418, 45 baserExon 36: 134 796 848–134 796 901, 54 baserExon 37: 134 798 408–134 798 461, 54 baserExon 38: 134 801 954–134 802 007, 54 baserExon 39: 134 802 888–134 802 995, 108 baserExon 40: 134 804 975–134 805 064, 90 baserExon 41: 134 805 161–134 805 214, 54 baserExon 42: 134 806 189–134 806 296, 108 baserExon 43: 134 809 183–134 809 290, 108 baserExon 44: 134 810 255–134 810 308, 54 baserExon 45: 134 811 339–134 811 392, 54 baserExon 46: 134 811 492–134 811 599, 108 baserExon 47: 134 812 449–134 812 502, 54 baserExon 48: 134 812 605–134 812 712, 108 baserExon 49: 134 813 983–134 814 036, 54 baserExon 50: 134 814 797–134 814 904, 108 baserExon 51: 134 815 576–134 815 629, 54 baserExon 52: 134 815 935–134 815 988, 54 baserExon 53: 134 817 026–134 817 079, 54 baserExon 54: 134 817 778–134 817 831, 54 baserExon 55: 134 818 656–134 818 763, 108 baserExon 56: 134 818 848–134 818 901, 54 baserExon 57: 134 819 000–134 819 053, 54 baserExon 58: 134 820 116–134 820 223, 108 baserExon 59: 134 822 097–134 822 150, 54 baserExon 60: 134 822 998–134 823 033, 36 baserExon 61: 134 823 416–134 823 469, 54 baserExon 62: 134 824 600–134 824 855, 256 baserExon 63: 134 825 792–134 825 904, 113 baserExon 64: 134 829 976–134 830 044, 69 baserExon 65: 134 834 971–134 835 204, 234 baserExon 66: 134 842 157–134 844 843, 2 687 baser1102030405060665′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 8,4 kb av genens 203 kb, och 5 517 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest COL5A1

280

positioner i COL5A1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 203 kb av COL5A1, med introner inräknade, inte bara de 8,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). COL5A1-genen: collagen type V alpha 1 chain. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/col5a1

Vancouver

Dante Labs. COL5A1-genen: collagen type V alpha 1 chain [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/col5a1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test