Gen
HFE
homeostatic iron regulator
- HGNC 4886↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000010704↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 3077↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 6p22.2
- Koordinater
- Kromosom 6: 26 087 429–26 098 343 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner på 10,9 kb
- Protein
- 348 aminosyror
- Även känd som
- HLA-H, HFE1
- MANE Select-transkript
- ENST00000357618.10NM_000410.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/hfe.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs HFE, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Hemokromatos
- Ärftlig hemokromatos
En ärftlig metabol sjukdom som kännetecknas av järnansamling i vävnaderna.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 6 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
- Finns på ACMG:s lista över sekundära fynd
▶Åtgärdbarhet
Flebotomi, järnkelering, järnfattig kost, screening av familjemedlemmar
Egenskapsrapport för HFE
Nutrigenetik
- Järnöverskott (C282Y)
- Järnupptag (H63D)
Så är HFE uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
- Varianter med egen sida
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 5,2 kb av genens 10,9 kb, och 1 047 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av HFE
40
positioner i HFE där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.
En helgenomsekvensering täcker alla 10,9 kb av HFE, inklusive introner, och inte bara de 5,2 kb exoner.
Varianter med egen sida (4)
De HFE-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1006+1G>A | Intron 5 | 26 093 233 | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter | |
| C282Y | c.845G>A | Exon 4 | 26 092 913 | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| L183Gfs*60 | c.546_547del | Exon 3 | 26 091 518 | Sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R71X | c.211C>T | Exon 2 | 26 090 975 | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
Gener kopplade till samma tillstånd
Egenskaper kopplade till HFE
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som HFE kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Laboratory abnormality
- Abnormality of iron homeostasis
- Elevated serum ferritin
- Elevated sweat chloride
- Elevated transferrin saturation
- High blood sugar
- Diabetes mellitus
- High liver enzymes
- Joint swelling
Visa ytterligare 3 egenskaper
Abnormality of the genitourinary system
- Absent vas deferens
- Male infertility
- Abnormal absence of menstruation
- Abnormal erection
- Decreased libido
- Infertility
- Testicular degeneration
- Kidney stone
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). HFE-genen: homeostatic iron regulator. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/hfe
Dante Labs. HFE-genen: homeostatic iron regulator [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/hfe
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor