Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

MDH2

malate dehydrogenase 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
7q11.23
Koordinater
Kromosom 7: 76 048 106–76 067 508 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 19,4 kb
Protein
338 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000315758.10NM_005918.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Epilepsi (fullständig panel)

      • Epilepsi

        En av 171 gener kopplade till den

        En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

        • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är MDH2 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 7, med en parentes där MDH2 finns. MDH2 och 15 gener i närheten på kromosom 7, från 75 557 807 till 76 557 806.Kromosom 77q11.23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.375,6 Mb75,8 Mb76 Mb76,2 Mb76,4 MbHIP1: 75 533 298–75 739 061, bakåt-strängHIP1CCL26: 75 769 533–75 789 896, bakåt-strängCCL26CCL24: 75 810 825–75 823 943, bakåt-strängCCL24RHBDD2: 75 842 602–75 890 056, framåt-strängRHBDD2POR: 75 899 200–75 986 855, framåt-strängPORTMEM120A: 75 973 304–75 994 669, bakåt-strängTMEM120ASTYXL1: 75 996 315–76 048 809, bakåt-strängSTYXL1MDH2: 76 048 106–76 067 508, framåt-strängMDH2SRRM3: 76 201 864–76 287 288, framåt-strängSRRM3HSPB1: 76 302 666–76 305 813, framåt-strängHSPB1YWHAG: 76 326 799–76 359 022, bakåt-strängYWHAGSSC4D: 76 389 017–76 409 744, bakåt-strängSSC4DZP3: 76 397 497–76 442 071, framåt-strängZP3DTX2: 76 461 656–76 507 223, framåt-strängDTX2UPK3B: 76 510 353–76 532 774, framåt-strängUPK3BSPDYE16: 76 531 313–76 543 297, bakåt-strängSPDYE16Diagram över MDH2: 9 exoner på framåt-strängen av kromosom 7Exon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 76 048 106–76 048 226, 121 baserExon 2: 76 054 830–76 054 998, 169 baserExon 3: 76 057 410–76 057 493, 84 baserExon 4: 76 057 969–76 058 078, 110 baserExon 5: 76 060 373–76 060 498, 126 baserExon 6: 76 063 515–76 063 592, 78 baserExon 7: 76 064 339–76 064 438, 100 baserExon 8: 76 064 802–76 064 953, 152 baserExon 9: 76 066 279–76 067 508, 1 230 baser1234567895′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 2,2 kb av genens 19,4 kb, och 1 017 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest MDH2

    6

    positioner i MDH2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 19,4 kb av MDH2, med introner inräknade, inte bara de 2,2 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). MDH2-genen: malate dehydrogenase 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mdh2

    Vancouver

    Dante Labs. MDH2-genen: malate dehydrogenase 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mdh2

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test