Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SOS1

SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2p22.1
Koordinater
Kromosom 2: 38 981 549–39 121 051 (GRCh38)
Exoner
23 exoner på 139,5 kb
Protein
1 333 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
HGF, GF1
Tidigare symboler
GINGF
MANE Select-transkript
ENST00000402219.8NM_005633.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Hereditär gingivalfibromatos

    • Autosomalt dominant

      Långsamt progressiv, icke-inflammatorisk överväxt av tandköttsvävnad, kopplad till gener som SOS1 och REST, och börjar ofta när de permanenta tänderna bryter fram.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskap kan bidra till en tidigare diagnos och planering av tandköttskirurgi och ortodontisk behandling, och informera anhöriga.

  • Noonansyndrom

    • Autosomalt dominant

      Noonansyndrom (NS) kännetecknas av kort växt, typiska ansiktsdrag och medfödda hjärtfel.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Hjärtuppföljning, utvecklingsstöd, tillväxthormonbehandling, genetisk rådgivning, studier med MEK-hämmare

    • Noonans syndrom och Noonan-liknande syndrom

      En grupp sjukdomar med RAS-signalvägen, inklusive Noonans, Costellos, kardiofaciokutan och Legius syndrom, med varierande hjärtfel, kort växt och karakteristiska ansiktsdrag.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskap om detta stöder bedömning av hjärta, tillväxt och utveckling.

Bredare grupperingar

  • Hypertrofisk kardiomyopati

    • Autosomalt dominant

      En av 62 gener kopplade till den

      Ett tillstånd där hjärtmuskeln är förtjockad utan någon uppenbar orsak. Förtjockningen är i regel asymmetrisk och kan vara förknippad med obstruktion av utflödesbanan från kammaren.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Betablockerare, icke-dihydropyridin-kalciumkanalblockerare, begränsning av fysisk aktivitet, genetisk rådgivning

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är SOS1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom 2, med en parentes där SOS1 finns. SOS1 och 10 gener i närheten på kromosom 2, från 38 551 300 till 39 551 299.Kromosom 22p22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.338,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 Mb39,4 MbHNRNPLL: 38 561 891–38 603 586, bakåt-strängHNRNPLLGALM: 38 665 906–38 766 049, framåt-strängGALMSRSF7: 38 743 599–38 751 498, bakåt-strängSRSF7GEMIN6: 38 751 534–38 785 002, framåt-strängGEMIN6DHX57: 38 797 724–38 875 943, bakåt-strängDHX57MORN2: 38 875 969–38 882 709, framåt-strängMORN2: 38 875 991–38 929 071, framåt-strängARHGEF33: 38 889 839–38 975 468, framåt-strängARHGEF33SOS1: 38 981 549–39 121 051, bakåt-strängSOS1CDKL4: 39 167 972–39 243 983, bakåt-strängCDKL4MAP4K3: 39 249 266–39 437 354, bakåt-strängMAP4K3Diagram över SOS1: 23 exoner på bakåt-strängen av kromosom 2Exon 23: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 20: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 38 981 549–38 986 315, 4 767 baserExon 22: 38 987 473–38 987 591, 119 baserExon 21: 38 989 270–38 989 314, 45 baserExon 20: 38 995 123–38 995 387, 265 baserExon 19: 38 996 922–38 997 038, 117 baserExon 18: 38 997 253–38 997 425, 173 baserExon 17: 39 006 412–39 006 529, 118 baserExon 16: 39 007 031–39 007 193, 163 baser. 1 variant med egen sida i exon 16. Lista demExon 15: 39 010 584–39 010 703, 120 baserExon 14: 39 012 126–39 012 348, 223 baserExon 13: 39 013 460–39 013 563, 104 baserExon 12: 39 013 867–39 013 989, 123 baserExon 11: 39 014 765–39 014 846, 82 baser. 1 variant med egen sida i exon 11. Lista demExon 10: 39 022 570–39 023 225, 656 baser. 7 varianter med egen sida i exon 10. Lista demExon 9: 39 024 010–39 024 137, 128 baserExon 8: 39 035 212–39 035 310, 99 baserExon 7: 39 035 390–39 035 500, 111 baserExon 6: 39 051 144–39 051 287, 144 baser. 1 variant med egen sida i exon 6. Lista demExon 5: 39 054 614–39 054 823, 210 baser. 1 variant med egen sida i exon 5. Lista demExon 4: 39 056 702–39 056 866, 165 baser. 1 variant med egen sida i exon 4. Lista demExon 3: 39 058 673–39 058 804, 132 baser. 1 variant med egen sida i exon 3. Lista demExon 2: 39 067 628–39 067 753, 126 baserExon 1: 39 120 336–39 121 051, 716 baser23201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 8,9 kb av genens 139,5 kb, och 4 002 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SOS1

51

positioner i SOS1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 139,5 kb av SOS1, med introner inräknade, inte bara de 8,9 kb exoner.

Varianter med egen sida (13)

De SOS1-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
E108Kc.322G>AExon 339 058 696Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
E846Kc.2536G>AExon 1639 007 168Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
F623Ic.1867T>AExon 1139 014 838Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
K170Ec.508A>GExon 439 056 704Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
M269Tc.806T>CExon 639 051 202Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
R552Gc.1654A>GExon 1039 022 774Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
R552Kc.1655G>AExon 1039 022 773Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
R552Mc.1655G>TExon 1039 022 773Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
R552Sc.1656G>TExon 1039 022 772Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
R552Tc.1655G>CExon 1039 022 773Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel

Se alla 13 SOS1-varianter →

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SOS1-genen: SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sos1

Vancouver

Dante Labs. SOS1-genen: SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sos1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test