Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

SPTLC1

serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
9q22.31
Koordinater
Kromosom 9: 92 031 147–92 115 413 (GRCh38)
Exoner
15 exoner på 84,3 kb
Protein
473 aminosyror
Även känd som
LCB1, SPTI, HSAN1, hLCB1
Tidigare symboler
HSN1
MANE Select-transkript
ENST00000262554.7NM_006415.4
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Amyotrofisk lateralskleros (ALS)

    • Amyotrofisk lateralskleros

      En neurodegenerativ sjukdom som drabbar övre och nedre motoriska nervceller, i både sporadisk och familjär form.

      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) vid SOD1-ALS; ASO-studier för C9orf72 och FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumfenylbutyrat-taurursodiol); multidisciplinär vård på ALS-mottagning; andningsstöd; genetisk rådgivning för familjemedlemmar

  • Ärftliga sensoriska och autonoma neuropatier (inklusive familjär dysautonomi)

    • Ärftlig sensorisk och autonom neuropati

      En grupp neuropatier, inklusive familjär dysautonomi (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) och medfödd smärtokänslighet (NTRK1, SCN9A, PRDM12). De flesta är recessiva, medan HSAN1 är dominant.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Skydd mot oupptäckta skador, brännskador och infektioner, hantering av autonoma symtom samt bärartestning för släktingar (familjär dysautonomi ingår i screening för bärarskap hos personer med askenazisk judisk bakgrund).

Bredare grupperingar

  • Ärftliga neurodegenerativa sjukdomar

    • KIF5A-relaterad neurodegenerativ sjukdomAutosomalt dominant

      En av 372 gener kopplade till den

      Orsakas av förändringar i en kopia av KIF5A, som kodar för ett motorprotein med en svans som binder lastmolekyler. Olika typer av förändringar leder till olika tillstånd: hereditär spastisk paraplegi typ 10, en axonal form av Charcot-Marie-Tooths sjukdom och amyotrofisk lateralskleros (ALS).

      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Vården är symtomlindrande och beror på hur sjukdomen visar sig, och omfattar bland annat sjukgymnastik, läkemedel mot spasticitet och multidisciplinär ALS-vård. Varje barn till en drabbad person har 1 av 2 chans att ärva förändringen; genetisk rådgivning hjälper familjer att förstå detta.

  • Sällsynta ärftliga perifera neuropatier

    • Ärftlig perifer neuropati

      En av 233 gener kopplade till den

      Orsakas av förändringar i någon av de många gener som behövs för att hålla de långa nervfibrerna friska. I denna rapport ingår bland annat IGHMBP2 och PLEKHG5, som är recessiva.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Sjukgymnastik, ortoser och arbetsterapi hjälper till att bibehålla rörligheten, och kirurgi vid fotdeformiteter görs vid behov. Vissa former kräver uppföljning av andningen. Genetisk rådgivning vägleder släktingstestning utifrån gens ärftlighetsmönster.

Så är SPTLC1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 9, med en parentes där SPTLC1 finns. SPTLC1 och 8 gener i närheten på kromosom 9, från 91 573 280 till 92 573 279.Kromosom 99q22.31p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.391,6 Mb91,8 Mb92 Mb92,2 Mb92,4 MbROR2: 91 563 091–91 950 278, bakåt-strängROR2SPTLC1: 92 031 147–92 115 413, bakåt-strängSPTLC1IARS1: 92 210 199–92 293 854, bakåt-strängIARS1NOL8: 92 297 358–92 325 636, bakåt-strängNOL8CENPP: 92 325 625–92 620 529, framåt-strängCENPPOGN: 92 383 268–92 406 734, bakåt-strängOGNOMD: 92 412 034–92 424 481, bakåt-strängOMDASPN: 92 456 193–92 492 208, bakåt-strängASPNECM2: 92 493 554–92 536 736, bakåt-strängECM2Diagram över SPTLC1: 15 exoner på bakåt-strängen av kromosom 9Exon 11: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 92 031 147–92 032 558, 1 412 baserExon 14: 92 034 810–92 034 883, 74 baserExon 13: 92 038 248–92 038 365, 118 baserExon 12: 92 045 999–92 046 053, 55 baserExon 11: 92 047 172–92 047 268, 97 baserExon 10: 92 047 613–92 047 708, 96 baserExon 9: 92 049 960–92 050 067, 108 baserExon 8: 92 055 405–92 055 494, 90 baserExon 7: 92 059 179–92 059 308, 130 baserExon 6: 92 067 966–92 068 098, 133 baserExon 5: 92 080 016–92 080 088, 73 baserExon 4: 92 080 870–92 080 963, 94 baserExon 3: 92 108 740–92 108 834, 95 baserExon 2: 92 112 455–92 112 562, 108 baserExon 1: 92 115 314–92 115 413, 100 baser1510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,8 kb av genens 84,3 kb, och 1 422 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av SPTLC1

8Lätt

Hur svår SPTLC1 är att sekvensera med korta läsningar, av 100

Nästan alla exoner i SPTLC1 ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.

Det som tillkommer: andelen av SPTLC1s exoner i varje typ av svår region

  • Kartläggbarhet3,8 %
  • Homologi3,4 %
  • Delas med chrY0 %
  • Referenstäckning0 %
  • Repetitioner2,2 %
  • GC-innehåll7,7 %

Ett Dante Labs-poäng från egen forskning, baserat på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade regioner.Så poängsätts det

12

positioner i SPTLC1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

Ett helgenomsprov täcker alla 84,3 kb av SPTLC1, inklusive introner, och inte bara de 2,8 kb exoner.

ClinVar pathogenic variants (14)

The SPTLC1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogen 6
  • Patogen/sannolikt patogen 1
  • Sannolikt patogen 7
VariantConditionsClinVar-klassificeringGranskningsstatus
NM_006415.4(SPTLC1):c.992C>T (p.Ser331Phe) (opens in a new tab)neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 1APatogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_006415.4(SPTLC1):c.431T>A (p.Val144Asp) (opens in a new tab)amyotrophic lateral sclerosis 27, juvenile and 2 othersSannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_006415.4(SPTLC1):c.1015G>T (p.Ala339Ser) (opens in a new tab)hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_006415.4(SPTLC1):c.992C>A (p.Ser331Tyr) (opens in a new tab)hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_006415.4(SPTLC1):c.399T>G (p.Cys133Trp) (opens in a new tab)hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_006415.4(SPTLC1):c.398G>A (p.Cys133Tyr) (opens in a new tab)hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 and 1 otherPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_006415.4(SPTLC1):c.112CTT[1] (p.Leu39del) (opens in a new tab)amyotrophic lateral sclerosis 27, juvenile and 2 othersPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_006415.4(SPTLC1):c.58G>T (p.Ala20Ser) (opens in a new tab)neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 1APatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_006415.4(SPTLC1):c.1072G>C (p.Glu358Gln) (opens in a new tab)hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_006415.4(SPTLC1):c.1012T>A (p.Ser338Thr) (opens in a new tab)hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_006415.4(SPTLC1):c.986G>A (p.Arg329Gln) (opens in a new tab)neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 1ASannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_006415.4(SPTLC1):c.398G>T (p.Cys133Phe) (opens in a new tab)hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_006415.4(SPTLC1):c.118_123del (p.Phe40_Ser41del) (opens in a new tab)amyotrophic lateral sclerosisSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_006415.4(SPTLC1):c.68A>T (p.Tyr23Phe) (opens in a new tab)neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 1ASannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till SPTLC1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SPTLC1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the nervous system

Visa ytterligare 38 egenskaper

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-19: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
  • Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.19-9814e911.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SPTLC1-genen: serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1. Hämtad 19 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sptlc1

Vancouver

Dante Labs. SPTLC1-genen: serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 [Internet]. [citerad 19 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sptlc1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test