Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PGAM2

phosphoglycerate mutase 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
7p13
Koordinater
Kromosom 7: 44 062 727–44 065 567 (GRCh38)
Exoner
3 exoner på 2,8 kb
Protein
253 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
PGAM-M
MANE Select-transkript
ENST00000297283.4NM_000290.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Glykogenlagringssjukdom

    • FosfoglyceratmutasbristAutosomalt recessiv

      Orsakas av varianter i PGAM2, som ger nedsatt uthållighet vid träning, muskelkramper och episoder av muskelnedbrytning.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen hjälper dig att undvika utlösande faktorer för muskelnedbrytning och stödjer snabb behandling för att skydda njurarna.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är PGAM2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 7, med en parentes där PGAM2 finns. PGAM2 och 19 gener i närheten på kromosom 7, från 43 564 147 till 44 564 146.Kromosom 77p13p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.343,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 MbHECW1: 43 112 629–43 566 001, framåt-strängHECW1COA1: 43 552 389–43 729 857, bakåt-strängCOA1STK17A: 43 582 758–43 650 713, framåt-strängSTK17ABLVRA: 43 758 009–43 808 868, framåt-strängBLVRAMRPS24: 43 866 556–43 869 893, bakåt-strängMRPS24URGCP-MRPS24: 43 866 558–43 906 589, bakåt-strängURGCP-MRPS24URGCP: 43 873 645–43 926 411, bakåt-strängURGCPUBE2D4: 43 925 799–43 956 136, framåt-strängUBE2D4SPDYE1: 43 997 897–44 010 124, framåt-strängSPDYE1DBNL: 44 044 628–44 069 456, framåt-strängDBNLPGAM2: 44 062 727–44 065 567, bakåt-strängPGAM2POLM: 44 070 915–44 082 985, bakåt-strängPOLMAEBP1: 44 104 286–44 114 565, framåt-strängAEBP1POLD2: 44 114 631–44 124 407, bakåt-strängPOLD2MYL7: 44 138 857–44 143 179, bakåt-strängMYL7GCK: 44 143 213–44 198 170, bakåt-strängGCKYKT6: 44 200 959–44 214 294, framåt-strängYKT6CAMK2B: 44 209 993–44 334 577, bakåt-strängCAMK2BNUDCD3: 44 379 119–44 490 919, bakåt-strängNUDCD3NPC1L1: 44 512 442–44 541 330, bakåt-strängNPC1L1Diagram över PGAM2: 3 exoner på bakåt-strängen av kromosom 7Exon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 44 062 727–44 062 930, 204 baserExon 2: 44 064 832–44 065 012, 181 baserExon 1: 44 065 116–44 065 567, 452 baser3215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 0,8 kb av genens 2,8 kb, och 762 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PGAM2

11

positioner i PGAM2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 2,8 kb av PGAM2, med introner inräknade, inte bara de 0,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PGAM2-genen: phosphoglycerate mutase 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pgam2

Vancouver

Dante Labs. PGAM2-genen: phosphoglycerate mutase 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pgam2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test