Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

COQ4

coenzyme Q4

Sammanfattning

Cytogenetisk position
9q34.11
Koordinater
Kromosom 9: 128 322 839–128 334 072 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 11,2 kb
Protein
265 aminosyror
Även känd som
CGI-92
MANE Select-transkript
ENST00000300452.8NM_016035.5
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Primär mitokondriell sjukdom

    • Koenzym Q10-bristAutosomalt recessiv

      Orsakas av varianter i gener som behövs för att bilda koenzym Q10, till exempel COQ2, COQ8A och PDSS2. Det kan ge njursjukdom, balansproblem, muskelsvaghet eller hjärnsjukdom.

      • 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Kunskapen är användbar: primär koenzym Q10-brist kan svara på höga doser koenzym Q10-tillskott, särskilt om behandlingen startas tidigt.

Så är COQ4 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 9, med en parentes där COQ4 finns. COQ4 och 33 gener i närheten på kromosom 9, från 127 828 456 till 128 828 455.Kromosom 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 Mb128,8 MbENG: 127 811 130–127 855 232, bakåt-strängENGAK1: 127 866 435–127 878 558, bakåt-strängAK1: 127 867 850–127 906 022, bakåt-strängST6GALNAC6: 127 885 320–127 906 632, bakåt-strängST6GALNAC4: 127 906 919–127 917 057, bakåt-strängST6GALNAC4PIP5KL1: 127 920 881–127 930 823, bakåt-strängPIP5KL1DPM2: 127 935 090–127 937 879, bakåt-strängDPM2EEIG1: 127 939 491–127 981 075, bakåt-strängEEIG1NAIF1: 128 061 233–128 068 206, bakåt-strängNAIF1SLC25A25: 128 068 169–128 109 245, framåt-strängSLC25A25PTGES2: 128 120 693–128 128 462, bakåt-strängPTGES2LCN2: 128 149 071–128 153 454, framåt-strängLCN2BBLN: 128 160 219–128 163 928, framåt-strängBBLNCIZ1: 128 161 233–128 204 482, bakåt-strängCIZ1DNM1: 128 191 655–128 255 254, framåt-strängDNM1GOLGA2: 128 255 829–128 276 036, bakåt-strängGOLGA2SWI5: 128 275 379–128 316 123, framåt-strängSWI5TRUB2: 128 305 159–128 322 741, bakåt-strängTRUB2COQ4: 128 322 839–128 334 072, framåt-strängCOQ4SLC27A4: 128 340 475–128 363 283, framåt-strängSLC27A4URM1: 128 371 341–128 392 017, framåt-strängURM1CERCAM: 128 411 575–128 437 362, framåt-strängCERCAMODF2: 128 455 181–128 502 162, framåt-strängODF2GLE1: 128 504 655–128 543 874, framåt-strängGLE1SPTAN1: 128 552 558–128 633 663, framåt-strängSPTAN1DYNC2I2: 128 633 646–128 656 847, bakåt-strängDYNC2I2SET: 128 683 424–128 696 400, framåt-strängSETPKN3: 128 702 489–128 720 924, framåt-strängPKN3ZDHHC12: 128 720 862–128 724 146, bakåt-strängZDHHC12ZER1: 128 729 785–128 772 414, bakåt-strängZER1TBC1D13: 128 787 227–128 810 432, framåt-strängTBC1D13ENDOG: 128 818 451–128 822 683, framåt-strängENDOGSPOUT1: 128 819 651–128 829 838, bakåt-strängSPOUT1KYAT1: 128 819 663–128 881 931, bakåt-strängKYAT1Diagram över COQ4: 7 exoner på framåt-strängen av kromosom 9Exon 1: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 128 322 839–128 322 928, 90 baserExon 2: 128 323 016–128 323 147, 132 baserExon 3: 128 325 143–128 325 239, 97 baserExon 4: 128 325 779–128 325 881, 103 baserExon 5: 128 332 153–128 332 282, 130 baserExon 6: 128 332 850–128 332 943, 94 baserExon 7: 128 333 474–128 334 072, 599 baser12345675′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,2 kb av genens 11,2 kb, och 798 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av COQ4

4Låg

Hur svår COQ4 är att sekvensera med korta läsningar, av 100

  • Mappbarhet0 %
  • Homologi0 %
  • Upprepningar0 %
  • GC-innehåll38 %
  • Referenstäckning0 %

37

positioner i COQ4 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

Ett helgenomsekvensering täcker alla 11,2 kb av COQ4, inklusive introner, inte bara de 1,2 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till COQ4

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som COQ4 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
  • Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). COQ4-genen: coenzyme Q4. Hämtad 18 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/coq4

Vancouver

Dante Labs. COQ4-genen: coenzyme Q4 [Internet]. [citerad 18 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/coq4

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test