Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

SCN11A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 11

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3p22.2
Koordinater
Kromosom 3: 38 845 764–39 051 944 (GRCh38)
Exoner
30 exoner på 206,2 kb
Protein
1 791 aminosyror
Även känd som
Nav1.9, NaN, SNS-2
Tidigare symboler
SCN12A
MANE Select-transkript
ENST00000302328.9NM_001349253.2
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftliga sensoriska och autonoma neuropatier (inklusive familjär dysautonomi)

    • Ärftlig sensorisk och autonom neuropati

      En grupp neuropatier, inklusive familjär dysautonomi (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) och medfödd smärtokänslighet (NTRK1, SCN9A, PRDM12). De flesta är recessiva, medan HSAN1 är dominant.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Skydd mot oupptäckta skador, brännskador och infektioner, hantering av autonoma symtom samt bärartestning för släktingar (familjär dysautonomi ingår i screening för bärarskap hos personer med askenazisk judisk bakgrund).

Så är SCN11A uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 3, med en parentes där SCN11A finns. SCN11A och 13 gener i närheten på kromosom 3, från 38 448 854 till 39 448 853.Kromosom 33p22.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2938,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 Mb39,4 MbACVR2B: 38 453 843–38 493 142, framåt-strängACVR2BEXOG: 38 496 127–38 542 242, framåt-strängEXOGSCN5A: 38 548 057–38 649 743, bakåt-strängSCN5ASCN10A: 38 696 802–38 816 286, bakåt-strängSCN10ASCN11A: 38 845 764–39 051 944, bakåt-strängSCN11AWDR48: 39 051 991–39 096 671, framåt-strängWDR48GORASP1: 39 095 222–39 108 369, bakåt-strängGORASP1TTC21A: 39 107 194–39 140 973, framåt-strängTTC21ACSRNP1: 39 141 854–39 154 852, bakåt-strängCSRNP1XIRP1: 39 183 210–39 192 660, bakåt-strängXIRP1CX3CR1: 39 263 495–39 281 735, bakåt-strängCX3CR1CCR8: 39 329 709–39 336 269, framåt-strängCCR8SLC25A38: 39 383 292–39 397 426, framåt-strängSLC25A38RPSA: 39 406 709–39 426 255, framåt-strängRPSADiagram över SCN11A: 30 exoner på bakåt-strängen av kromosom 3Exon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 30: 38 845 764–38 847 742, 1 979 baserExon 29: 38 850 481–38 850 751, 271 baserExon 28: 38 863 195–38 863 299, 105 baserExon 27: 38 867 321–38 867 458, 138 baserExon 26: 38 870 691–38 870 744, 54 baserExon 25: 38 871 445–38 871 708, 264 baserExon 24: 38 872 193–38 872 294, 102 baserExon 23: 38 879 950–38 880 123, 174 baserExon 22: 38 883 233–38 883 387, 155 baserExon 21: 38 885 288–38 885 402, 115 baserExon 20: 38 886 125–38 886 238, 114 baserExon 19: 38 894 533–38 894 964, 432 baserExon 18: 38 896 845–38 897 225, 381 baserExon 17: 38 899 894–38 900 073, 180 baserExon 16: 38 903 865–38 904 103, 239 baserExon 15: 38 905 192–38 905 321, 130 baserExon 14: 38 907 949–38 908 122, 174 baserExon 13: 38 908 997–38 909 194, 198 baserExon 12: 38 910 066–38 910 207, 142 baserExon 11: 38 919 935–38 920 001, 67 baserExon 10: 38 921 076–38 921 255, 180 baserExon 9: 38 925 415–38 925 509, 95 baserExon 8: 38 926 803–38 926 931, 129 baserExon 7: 38 945 411–38 945 512, 102 baserExon 6: 38 946 789–38 946 907, 119 baserExon 5: 38 950 096–38 950 369, 274 baserExon 4: 38 953 629–38 953 759, 131 baserExon 3: 38 960 283–38 960 423, 141 baserExon 2: 39 032 380–39 032 503, 124 baserExon 1: 39 051 861–39 051 944, 84 baser3025201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,8 kb av genens 206,2 kb, och 5 376 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av SCN11A

6

positioner i SCN11A där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 206,2 kb av SCN11A, inklusive introner, och inte bara de 6,8 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till SCN11A

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SCN11A kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SCN11A-genen: sodium voltage-gated channel alpha subunit 11. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/scn11a

Vancouver

Dante Labs. SCN11A-genen: sodium voltage-gated channel alpha subunit 11 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/scn11a

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test