Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

XYLT2

xylosyltransferase 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q21.33
Koordinater
Kromosom 17: 50 346 126–50 361 185 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 15,1 kb
Protein
865 aminosyror
Även känd som
XT-II, PXYLT2
MANE Select-transkript
ENST00000017003.7NM_022167.4
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Osteogenesis imperfecta

    • En grupp ärftliga bindvävssjukdomar som orsakar sköra ben som lätt bryts, ofta med blå sklera, hörselnedsättning och tandproblem.

      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Cykliska intravenösa bisfosfonater (pamidronat, zoledronat); ortopedisk märgspikning av långa ben; fysioterapi; denosumab (används kliniskt vid OI hos barn); romosozumab (under utveckling); hörselkontroller; tandvård vid dentinogenesis imperfecta

  • Vitreoretinopati

    • Spondylo-okulärt syndromAutosomalt recessiv

      Spondylo-okulärt syndrom är en mycket sällsynt kombination av symtom från ryggrad och ögon, som kännetecknas av täta katarakter och näthinneavlossning samt generaliserad osteoporos och platyspondyli. Lindrig kraniofacial dysmorfism har rapporterats, inklusive kort hals, stort huvud och framträdande ögonbryn.

      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Så är XYLT2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 17, med en parentes där XYLT2 finns. XYLT2 och 24 gener i närheten på kromosom 17, från 49 853 656 till 50 853 655.Kromosom 1717q21.33p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.350 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbDLX4: 49 968 588–49 974 959, framåt-strängDLX4DLX3: 49 990 005–49 995 224, bakåt-strängDLX3ITGA3: 50 055 968–50 090 933, framåt-strängITGA3PDK2: 50 094 737–50 120 276, framåt-strängPDK2SAMD14: 50 110 040–50 130 160, bakåt-strängSAMD14PPP1R9B: 50 133 732–50 151 020, bakåt-strängPPP1R9BSGCA: 50 164 214–50 175 935, framåt-strängSGCACOL1A1: 50 184 101–50 201 704, bakåt-strängCOL1A1TMEM92: 50 271 406–50 281 916, framåt-strängTMEM92XYLT2: 50 346 126–50 361 185, framåt-strängXYLT2MRPL27: 50 367 293–50 373 207, bakåt-strängMRPL27EME1: 50 373 215–50 383 858, framåt-strängEME1LRRC59: 50 375 059–50 398 227, bakåt-strängLRRC59ACSF2: 50 426 158–50 474 845, framåt-strängACSF2CHAD: 50 464 478–50 468 976, bakåt-strängCHADRSAD1: 50 478 770–50 486 371, framåt-strängRSAD1MYCBPAP: 50 508 409–50 531 501, framåt-strängMYCBPAPEPN3: 50 532 543–50 543 750, framåt-strängEPN3SPATA20: 50 543 058–50 558 366, framåt-strängSPATA20CACNA1G: 50 560 715–50 627 474, framåt-strängCACNA1GABCC3: 50 634 609–50 692 631, framåt-strängABCC3ANKRD40: 50 693 197–50 707 920, bakåt-strängANKRD40LUC7L3: 50 719 565–50 756 219, framåt-strängLUC7L3ANKRD40CL: 50 760 960–50 767 570, bakåt-strängANKRD40CLWFIKKN2: 50 834 650–50 842 353, framåt-strängWFIKKN2Diagram över XYLT2: 11 exoner på framåt-strängen av kromosom 17Exon 8: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 50 346 126–50 346 275, 150 baserExon 2: 50 353 630–50 354 122, 493 baserExon 3: 50 354 408–50 354 583, 176 baserExon 4: 50 354 854–50 355 056, 203 baserExon 5: 50 355 501–50 355 581, 81 baserExon 6: 50 355 781–50 355 997, 217 baserExon 7: 50 356 085–50 356 261, 177 baserExon 8: 50 356 511–50 356 773, 263 baserExon 9: 50 357 057–50 357 252, 196 baserExon 10: 50 358 207–50 358 540, 334 baserExon 11: 50 359 969–50 361 185, 1 217 baser12345678910115′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,5 kb av genens 15,1 kb, och 2 598 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av XYLT2

4

positioner i XYLT2 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 15,1 kb av XYLT2, inklusive introner, och inte bara de 3,5 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till XYLT2

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som XYLT2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). XYLT2-genen: xylosyltransferase 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/xylt2

Vancouver

Dante Labs. XYLT2-genen: xylosyltransferase 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/xylt2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test