Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SCNN1G

sodium channel epithelial 1 subunit gamma

Sammanfattning

Cytogenetisk position
16p12.2
Koordinater
Kromosom 16: 23 182 745–23 216 883 (GRCh38)
Exoner
13 exoner på 34,1 kb
Protein
649 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
ENaCgamma, SCNEG
MANE Select-transkript
ENST00000300061.3NM_001039.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Monogen hypertoni och mineralokortikoidrubbningar

    • Liddles syndromAutosomalt dominant

      En överaktiv natriumkanal i njurarna, orsakad av förändringar i SCNN1B, SCNN1G eller SCNN1A, som leder till högt blodtryck med tidig debut, ofta tillsammans med lågt kalium och lågt aldosteron.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskap om tillståndet pekar mot behandling med amilorid eller triamteren, som riktar sig direkt mot den överaktiva kanalen.

    • Pseudohypoaldosteronism typ 1

      Ett saltförlustsyndrom där kroppen inte svarar på aldosteron, orsakat av förändringar i NR3C2 (en mildare form begränsad till njuren) eller i natriumkanalgenerna SCNN1 (en allvarligare form med flera organ inblandade).

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskap om tillståndet stöder tidig saltkomplettering och uppföljning av kaliumnivåer under spädbarnstiden.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är SCNN1G uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 16, med en parentes där SCNN1G finns. SCNN1G och 12 gener i närheten på kromosom 16, från 22 699 814 till 23 699 813.Kromosom 1616p12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.322,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 MbHS3ST2: 22 814 162–23 012 184, framåt-strängHS3ST2USP31: 23 061 406–23 149 466, bakåt-strängUSP31SCNN1G: 23 182 745–23 216 883, framåt-strängSCNN1GSCNN1B: 23 278 231–23 381 299, framåt-strängSCNN1BCOG7: 23 388 493–23 453 210, bakåt-strängCOG7GGA2: 23 462 213–23 521 995, bakåt-strängGGA2EARS2: 23 520 754–23 557 731, bakåt-strängEARS2UBFD1: 23 557 557–23 574 394, framåt-strängUBFD1NDUFAB1: 23 580 952–23 596 328, bakåt-strängNDUFAB1PALB2: 23 603 158–23 641 342, bakåt-strängPALB2DCTN5: 23 641 380–23 677 472, framåt-strängDCTN5PLK1: 23 677 656–23 690 372, framåt-strängPLK1ERN2: 23 688 117–23 713 255, bakåt-strängERN2Diagram över SCNN1G: 13 exoner på framåt-strängen av kromosom 16Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 23 182 745–23 182 813, 69 baserExon 2: 23 186 228–23 186 588, 361 baserExon 3: 23 189 371–23 189 671, 301 baserExon 4: 23 192 352–23 192 542, 191 baserExon 5: 23 194 171–23 194 274, 104 baserExon 6: 23 197 264–23 197 427, 164 baserExon 7: 23 209 750–23 209 848, 99 baserExon 8: 23 212 034–23 212 151, 118 baserExon 9: 23 212 678–23 212 756, 79 baserExon 10: 23 212 837–23 212 894, 58 baserExon 11: 23 213 102–23 213 163, 62 baserExon 12: 23 214 712–23 214 787, 76 baserExon 13: 23 215 089–23 216 883, 1 795 baser124681012135′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,5 kb av genens 34,1 kb, och 1 950 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SCNN1G

2

positioner i SCNN1G där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 34,1 kb av SCNN1G, med introner inräknade, inte bara de 3,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SCNN1G-genen: sodium channel epithelial 1 subunit gamma. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/scnn1g

Vancouver

Dante Labs. SCNN1G-genen: sodium channel epithelial 1 subunit gamma [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/scnn1g

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test