Gen
GBE1
1,4-alpha-glucan branching enzyme 1
- HGNC 4180(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000114480(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 2632(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 3p12.2
- Koordinater
- Kromosom 3: 81 489 703–81 761 645 (GRCh38)
- Exoner
- 16 exoner på 271,9 kb
- Protein
- 702 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt recessiv
- MANE Select-transkript
- ENST00000429644.7NM_000158.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs GBE1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Glykogenlagringssjukdom
- Glykogenlagringssjukdom typ IVAutosomalt recessiv
Orsakas av varianter i GBE1, från progressiv leversjukdom i barndomen till polyglukosankroppssjukdom hos vuxna, som påverkar nerver och urinblåsa.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 8 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Kunskapen styr uppföljningen av lever och nervsystem och, vid allvarliga leverformer, planeringen av en eventuell transplantation.
Nedärvning
- Autosomalt recessiv
- Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.
Så är GBE1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,9 kb av genens 271,9 kb, och 2 109 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest GBE1
230
positioner i GBE1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 271,9 kb av GBE1, med introner inräknade, inte bara de 2,9 kb exoner.
Egenskaper kopplade till GBE1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som GBE1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Spastic paraplegia
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Muscle weakness
- Flexed joint that cannot be straightened
- Low muscle tone
- EMG abnormality
- Limitation of joint mobility
- Muscle spasm
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). GBE1-genen: 1,4-alpha-glucan branching enzyme 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gbe1
Dante Labs. GBE1-genen: 1,4-alpha-glucan branching enzyme 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gbe1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor