Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

TRMT5

tRNA methyltransferase 5

Sammanfattning

Cytogenetisk position
14q23.1
Koordinater
Kromosom 14: 60 971 441–60 981 079 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 9,6 kb
Protein
509 aminosyror
Även känd som
TRM5
Tidigare symboler
KIAA1393
MANE Select-transkript
ENST00000261249.7NM_020810.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Primär mitokondriell sjukdom

    • Kombinerad brist på oxidativ fosforylering

      Sjukdomar, oftast orsakade av kärngener som deltar i produktionen av mitokondrieproteiner. De minskar flera andningskedjekomplex samtidigt och ger ofta allvarlig sjukdom i flera organsystem under barndomen.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen kan avsluta en diagnostisk sökning och vägleda uppföljning och stödjande vård.

Så är TRMT5 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 14, med en parentes där TRMT5 finns. TRMT5 och 9 gener i närheten på kromosom 14, från 60 476 260 till 61 476 259.Kromosom 1414q23.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3360,6 Mb60,8 Mb61 Mb61,2 Mb61,4 MbC14orf39: 60 396 469–60 515 543, bakåt-strängC14orf39SIX6: 60 509 146–60 512 850, framåt-strängSIX6SIX1: 60 643 421–60 658 259, bakåt-strängSIX1SIX4: 60 709 539–60 724 362, bakåt-strängSIX4MNAT1: 60 734 733–60 973 862, framåt-strängMNAT1TRMT5: 60 971 441–60 981 079, bakåt-strängTRMT5SLC38A6: 60 981 106–61 114 316, framåt-strängSLC38A6PRKCH: 61 187 559–61 550 980, framåt-strängPRKCHCDC50B: 61 277 370–61 281 761, bakåt-strängCDC50B: 61 321 954–61 322 034, framåt-strängDiagram över TRMT5: 5 exoner på bakåt-strängen av kromosom 14Exon 2: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 60 971 441–60 975 194, 3 754 baserExon 4: 60 975 475–60 976 126, 652 baserExon 3: 60 977 514–60 977 638, 125 baserExon 2: 60 979 231–60 979 886, 656 baserExon 1: 60 980 963–60 981 079, 117 baser543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,3 kb av genens 9,6 kb, och 1 530 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TRMT5

5

positioner i TRMT5 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 9,6 kb av TRMT5, med introner inräknade, inte bara de 5,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TRMT5-genen: tRNA methyltransferase 5. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/trmt5

Vancouver

Dante Labs. TRMT5-genen: tRNA methyltransferase 5 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/trmt5

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test