Gen
PDE11A
phosphodiesterase 11A
- HGNC 8773(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000128655(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 50940(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 2q31.2
- Koordinater
- Kromosom 2: 177 623 244–178 072 777 (GRCh38)
- Exoner
- 20 exoner på 449,5 kb
- Protein
- 933 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt dominant
- MANE Select-transkript
- ENST00000286063.11NM_016953.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs PDE11A, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Carney-komplex och ärftligt binjurebarkssyndrom med Cushing
- Primär pigmenterad nodulär binjurebarkssjukdomAutosomalt dominant
Små pigmenterade knölar i binjurarna som producerar kortisol oberoende av ACTH, vilket orsakar Cushings syndrom, antingen ensamt eller som en del av Carney-komplex.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Biokemisk screening för kortisolöverskott gör det möjligt att identifiera och behandla Cushings syndrom tidigt.
Nedärvning
- Autosomalt dominant
- En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Så är PDE11A uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 9,3 kb av genens 449,5 kb, och 2 802 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest PDE11A
11
positioner i PDE11A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 449,5 kb av PDE11A, med introner inräknade, inte bara de 9,3 kb exoner.
Egenskaper kopplade till PDE11A
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PDE11A kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the integument
- Atypical nevi in non-sun exposed areas
- Blue nevus
- Cutaneous myxoma
- Liver spots
- Multiple birthmarks
- Spotty increased pigmentation
- Buffalo hump
- Excessive hairiness
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). PDE11A-genen: phosphodiesterase 11A. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pde11a
Dante Labs. PDE11A-genen: phosphodiesterase 11A [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pde11a
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor