Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

SIGMAR1

sigma receptor chaperone 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
9p13.3
Koordinater
Kromosom 9: 34 634 722–34 637 787 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 3,1 kb
Protein
223 aminosyror
Även känd som
S1R, SIGMA1R, SR-BP1
Tidigare symboler
OPRS1
MANE Select-transkript
ENST00000277010.9NM_005866.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Amyotrofisk lateralskleros (ALS)

    • Amyotrofisk lateralskleros

      En neurodegenerativ sjukdom som drabbar övre och nedre motoriska nervceller, i både sporadisk och familjär form.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) vid SOD1-ALS; ASO-studier för C9orf72 och FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumfenylbutyrat-taurursodiol); multidisciplinär vård på ALS-mottagning; andningsstöd; genetisk rådgivning för familjemedlemmar

  • Charcot-Marie-Tooth-sjukdom

    • Distal hereditär motorisk neuropati

      Ärftliga neuropatier som främst påverkar motoriska nerver och ger svaghet och muskelatrofi i händer och fötter, inklusive SORD-relaterad neuropati.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Spinal muskelatrofi

    • En grupp sjukdomar som kännetecknas av degeneration av främre hornceller i ryggmärgen, vilket leder till progressiv muskelsvaghet och muskelatrofi.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Genterapi (onasemnogenabeparvovec), antisensoligonukleotidbehandling (nusinersen), oral splicingmodifierare (risdiplam), understödjande vård

Så är SIGMAR1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 9, med en parentes där SIGMAR1 finns. SIGMAR1 och 30 gener i närheten på kromosom 9, från 34 136 255 till 35 136 254.Kromosom 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 Mb35 MbUBAP1: 34 179 005–34 252 523, framåt-strängUBAP1KIF24: 34 248 327–34 329 282, bakåt-strängKIF24NUDT2: 34 329 496–34 343 713, framåt-strängNUDT2MYORG: 34 366 623–34 377 150, bakåt-strängMYORGSPMIP6: 34 379 019–34 397 828, bakåt-strängSPMIP6FAM219A: 34 398 184–34 458 591, bakåt-strängFAM219ADNAI1: 34 457 414–34 520 988, framåt-strängDNAI1ENHO: 34 521 043–34 523 174, bakåt-strängENHOCNTFR: 34 551 423–34 593 478, bakåt-strängCNTFRRPP25L: 34 610 486–34 612 605, bakåt-strängDCTN3: 34 613 545–34 620 529, bakåt-strängARID3C: 34 621 049–34 630 503, bakåt-strängARID3CSIGMAR1: 34 634 722–34 637 787, bakåt-strängSIGMAR1GALT: 34 637 367–34 651 754, framåt-strängGALT: 34 646 631–34 661 886, framåt-strängIL11RA: 34 651 582–34 661 902, framåt-strängCCL27: 34 661 880–34 664 048, bakåt-sträng: 34 664 163–34 666 122, bakåt-strängCCL19: 34 689 562–34 691 355, bakåt-strängCCL21: 34 709 005–34 710 167, bakåt-strängCCL21SPATA31F1: 34 719 196–34 729 538, bakåt-strängSPATA31F1SPATA31F3: 34 889 062–34 895 797, bakåt-strängSPATA31F3PHF24: 34 957 608–34 982 544, framåt-strängPHF24DNAJB5: 34 989 641–34 999 403, framåt-strängDNAJB5SPATA31G1: 35 041 095–35 045 986, framåt-strängSPATA31G1VCP: 35 053 928–35 072 725, bakåt-strängVCP: 35 065 339–35 074 175, bakåt-strängFANCG: 35 073 793–35 082 444, bakåt-strängFANCGPIGO: 35 085 492–35 096 632, bakåt-strängSTOML2: 35 099 469–35 103 195, bakåt-strängATOSB: 35 104 112–35 116 357, bakåt-strängATOSBDiagram över SIGMAR1: 4 exoner på bakåt-strängen av kromosom 9Exon 4: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 34 634 722–34 635 858, 1 137 baserExon 3: 34 636 997–34 637 089, 93 baserExon 2: 34 637 220–34 637 420, 201 baserExon 1: 34 637 547–34 637 787, 241 baser43215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,7 kb av genens 3,1 kb, och 672 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SIGMAR1

26

positioner i SIGMAR1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 3,1 kb av SIGMAR1, med introner inräknade, inte bara de 1,7 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till SIGMAR1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SIGMAR1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SIGMAR1-genen: sigma receptor chaperone 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sigmar1

Vancouver

Dante Labs. SIGMAR1-genen: sigma receptor chaperone 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sigmar1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test