Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CDH23

cadherin related 23

Sammanfattning

Cytogenetisk position
10q22.1
Koordinater
Kromosom 10: 71 396 920–71 815 947 (GRCh38)
Exoner
70 exoner på 419 kb
Protein
3 354 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
CDHR23
Tidigare symboler
DFNB12, USH1D
MANE Select-transkript
ENST00000224721.12NM_022124.6
Lokustyp
gene with protein product

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Ushers syndrom

    • Autosomalt recessiv

      En grupp recessiva sjukdomar (typ 1 till 4) som orsakar sensorineural hörselnedsättning, progressiv retinitis pigmentosa och, hos vissa typer, balansproblem. Sjukdomarna är kopplade till gener som USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 och ARSG.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En tidig diagnos hjälper till vid beslut om tidpunkten för cochleaimplantat, ögonkontroller och behörighet för försök med retinal terapi, och är relevant vid bärarscreening.

Bredare grupperingar

  • Hörselnedsättning och dövhet

    • Icke-syndromisk ärftlig hörselnedsättning

      En av 97 gener kopplade till den

      Ärftlig hörselnedsättning utan andra medicinska symtom, inklusive de vanliga recessiva formerna orsakade av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC och många andra gener, samt dominanta, X-kopplade och mitokondriella former.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till den genetiska orsaken kan vägleda hörselstöd och beslut om cochleaimplantat, behörighet till studier med genterapi (till exempel OTOF) och familjerådgivning.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är CDH23 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom 10, med en parentes där CDH23 finns. CDH23 och 9 gener i närheten på kromosom 10, från 70 977 892 till 72 234 975.Kromosom 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.371 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 Mb72,2 MbUNC5B: 71 212 523–71 302 885, framåt-strängUNC5BSLC29A3: 71 319 232–71 381 423, framåt-strängSLC29A3CDH23: 71 396 920–71 815 947, framåt-strängCDH23C10orf105: 71 711 701–71 737 838, bakåt-strängC10orf105VSIR: 71 747 556–71 773 608, bakåt-strängVSIRPSAP: 71 816 026–71 851 388, bakåt-strängPSAPCHST3: 71 963 538–72 019 147, framåt-strängCHST3SPOCK2: 72 059 016–72 089 032, bakåt-strängSPOCK2ASCC1: 72 092 153–72 217 653, bakåt-strängASCC1ANAPC16: 72 215 651–72 235 860, framåt-strängANAPC16Diagram över CDH23: 70 exoner på framåt-strängen av kromosom 10Exon 2: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 22: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 29: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 30: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 31: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 32: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 33: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 35: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 36: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 37: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 38: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 39: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 40: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 41: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 42: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 43: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 44: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 45: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 46: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 47: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 48: 32 kända sjukdomsorsakande ställenExon 49: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 50: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 51: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 52: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 54: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 55: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 56: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 57: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 58: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 59: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 60: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 61: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 62: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 63: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 64: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 65: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 66: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 67: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 68: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 69: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 71 396 920–71 397 318, 399 baserExon 2: 71 439 827–71 439 898, 72 baserExon 3: 71 446 318–71 446 395, 78 baserExon 4: 71 510 082–71 510 224, 143 baserExon 5: 71 510 954–71 511 001, 48 baserExon 6: 71 511 120–71 511 212, 93 baser. 1 variant med egen sida i exon 6. Lista demExon 7: 71 566 742–71 566 936, 195 baserExon 8: 71 570 790–71 570 918, 129 baser. 1 variant med egen sida i exon 8. Lista demExon 9: 71 577 914–71 577 992, 79 baserExon 10: 71 615 504–71 615 616, 113 baserExon 11: 71 617 205–71 617 393, 189 baserExon 12: 71 643 861–71 643 866, 6 baserExon 13: 71 645 831–71 645 980, 150 baserExon 14: 71 646 459–71 646 617, 159 baserExon 15: 71 675 112–71 675 176, 65 baserExon 16: 71 677 456–71 677 693, 238 baserExon 17: 71 679 387–71 679 492, 106 baserExon 18: 71 682 445–71 682 572, 128 baserExon 19: 71 687 647–71 687 719, 73 baserExon 20: 71 690 468–71 690 584, 117 baserExon 21: 71 694 147–71 694 259, 113 baserExon 22: 71 695 418–71 695 525, 108 baserExon 23: 71 702 022–71 702 211, 190 baserExon 24: 71 702 549–71 702 694, 146 baserExon 25: 71 704 911–71 705 130, 220 baserExon 26: 71 706 897–71 707 049, 153 baserExon 27: 71 709 098–71 709 211, 114 baserExon 28: 71 712 665–71 712 813, 149 baserExon 29: 71 724 045–71 724 105, 61 baserExon 30: 71 725 372–71 725 520, 149 baserExon 31: 71 730 469–71 730 604, 136 baserExon 32: 71 731 987–71 732 375, 389 baserExon 33: 71 734 240–71 734 341, 102 baserExon 34: 71 734 656–71 734 658, 3 baserExon 35: 71 738 498–71 738 647, 150 baserExon 36: 71 739 644–71 739 772, 129 baserExon 37: 71 740 822–71 740 950, 129 baserExon 38: 71 741 694–71 741 921, 228 baserExon 39: 71 777 680–71 777 901, 222 baserExon 40: 71 778 189–71 778 308, 120 baserExon 41: 71 779 267–71 779 447, 181 baserExon 42: 71 784 287–71 784 420, 134 baserExon 43: 71 784 891–71 785 100, 210 baserExon 44: 71 785 631–71 785 738, 108 baserExon 45: 71 788 940–71 789 042, 103 baserExon 46: 71 790 288–71 790 413, 126 baserExon 47: 71 791 132–71 791 335, 204 baser. 1 variant med egen sida i exon 47. Lista demExon 48: 71 793 182–71 793 640, 459 baserExon 49: 71 797 104–71 797 220, 117 baserExon 50: 71 798 354–71 798 578, 225 baserExon 51: 71 799 111–71 799 280, 170 baserExon 52: 71 799 492–71 799 629, 138 baserExon 53: 71 800 636–71 800 755, 120 baserExon 54: 71 802 898–71 803 075, 178 baserExon 55: 71 803 209–71 803 420, 212 baserExon 56: 71 805 806–71 805 997, 192 baserExon 57: 71 806 168–71 806 281, 114 baserExon 58: 71 807 277–71 807 406, 130 baserExon 59: 71 807 516–71 807 767, 252 baserExon 60: 71 807 846–71 808 007, 162 baserExon 61: 71 809 820–71 810 076, 257 baserExon 62: 71 810 472–71 810 569, 98 baserExon 63: 71 811 315–71 811 435, 121 baserExon 64: 71 811 511–71 811 590, 80 baserExon 65: 71 811 713–71 811 753, 41 baserExon 66: 71 811 955–71 812 015, 61 baserExon 67: 71 812 480–71 812 609, 130 baserExon 68: 71 812 768–71 812 890, 123 baserExon 69: 71 813 244–71 813 348, 105 baserExon 70: 71 814 952–71 815 947, 996 baser12550705′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 11,1 kb av genens 419 kb, och 10 065 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CDH23

449

positioner i CDH23 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 419 kb av CDH23, med introner inräknade, inte bara de 11,1 kb exoner.

Varianter med egen sida (3)

De CDH23-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
D127Gc.380A>GExon 671 511 163Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
P240Lc.719C>TExon 871 570 884Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
R2029Wc.6085C>TExon 4771 791 167Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CDH23-genen: cadherin related 23. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cdh23

Vancouver

Dante Labs. CDH23-genen: cadherin related 23 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cdh23

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test