Gen

NOP56

NOP56 ribonucleoprotein

Cytogenetisk position: 20p13
Koordinater: Kromosom 20: 2 652 632–2 658 393 (GRCh38)
Exoner: 12 exoner på 5,8 kb
Protein: 594 aminosyror, 66,1 kDa
Även känd som: SCA36
Tidigare symboler: NOL5A
MANE Select-transkript: ENST00000329276.10NM_006392.4
Lokustyp: Proteinkodande

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

Den här sidan som data

Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/nop56.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Öppna JSON

Läs NOP56, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Autosomala dominanta cerebellära ataxier (SCA och DRPLA)
- Autosomal dominant cerebellär ataxiAutosomalt dominant
  En grupp dominant ärftliga ataxier, inklusive SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Josephs sjukdom), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B och DRPLA, orsakade av repetitionsexpansioner eller punktvarianter i gener som ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 och FGF14.
  - 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
  Åtgärdbarhet
  Genetisk rådgivning och presymptomatisk testning för släktingar, sjukgymnastik och symtomlindring; vissa former, till exempel SCA27B, kan svara på specifik medicinering.

Bredare grupperingar

Ärftliga neurodegenerativa sjukdomar
- KIF5A-relaterad neurodegenerativ sjukdomAutosomalt dominant
  En av 372 gener kopplade till den
  Orsakas av förändringar i en kopia av KIF5A, som kodar för ett motorprotein med en svans som binder lastmolekyler. Olika typer av förändringar leder till olika tillstånd: hereditär spastisk paraplegi typ 10, en axonal form av Charcot-Marie-Tooths sjukdom och amyotrofisk lateralskleros (ALS).
  - 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
  Åtgärdbarhet
  Vården är symtomlindrande och beror på hur sjukdomen visar sig, och omfattar bland annat sjukgymnastik, läkemedel mot spasticitet och multidisciplinär ALS-vård. Varje barn till en drabbad person har 1 av 2 chans att ärva förändringen; genetisk rådgivning hjälper familjer att förstå detta.

Sekvensering av NOP56

6Lätt

Hur svår NOP56 är att sekvensera med korta läsningar, av 100

Nästan alla exoner i NOP56 ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.

Det som tillkommer: andelen av NOP56s exoner i varje typ av svår region

Kartläggbarhet5,3 %
Homologi0 %
Delas med chrY0 %
Referenstäckning0 %
Repetitioner0 %
GC-innehåll6,4 %

Ett Dante Labs-poäng från egen forskning, baserat på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade regioner.Så poängsätts det

Egenskaper kopplade till NOP56

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som NOP56 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the nervous system

Visa ytterligare 11 egenskaper

Abnormality of the eye

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of head or neck

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the ear

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-21: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.21-311f020e.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). NOP56-genen: NOP56 ribonucleoprotein. Hämtad 21 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nop56

Vancouver

Dante Labs. NOP56-genen: NOP56 ribonucleoprotein [Internet]. [citerad 21 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nop56

Ett test. Ett helt liv av svar.