Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PPOX

protoporphyrinogen oxidase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1q23.3
Koordinater
Kromosom 1: 161 166 426–161 171 220 (GRCh38)
Exoner
13 exoner på 4,8 kb
Protein
477 aminosyror
Även känd som
PPO
Tidigare symboler
VP
MANE Select-transkript
ENST00000367999.9NM_001122764.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Hepatiska porfyrisjukdomar

    • Hepatisk porfyri

      En grupp metabola sjukdomar orsakade av brist på något av flera leverenzymer i hemens biosyntetiska väg. De kännetecknas av ansamling och ökad utsöndring av porfyriner eller deras föregångare. Kliniska symtom omfattar neurologiska besvär (akut intermittent porfyri), hudförändringar orsakade av ljuskänslighet (porphyria cutanea tarda) eller båda (hereditär koproporfyri). Hepatiska porfyrier kan vara ärftliga eller förvärvade till följd av toxisk påverkan på levervävnaden.

      • ClinGen bedömer kopplingen som stark
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Porfyri

    • Porfyri är en grupp sjukdomar där ämnen som kallas porfyriner ansamlas och påverkar hud eller nervsystem negativt. De flesta typer är ärftliga, men porphyria cutanea tarda kan också orsakas av ökat järn i levern, hepatit C, alkohol eller hiv/aids.

      • ClinGen bedömer kopplingen som stark
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Attackprevention genom undvikande av utlösande faktorer, intravenös glukos eller hemin vid akuta attacker, RNA-interferensbehandling (givosiran), genetisk rådgivning

Så är PPOX uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 1, med en parentes där PPOX finns. PPOX och 36 gener i närheten på kromosom 1, från 160 668 823 till 161 668 822.Kromosom 11q23.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44160,8 Mb161 Mb161,2 Mb161,4 Mb161,6 MbCD48: 160 678 746–160 711 831, bakåt-strängCD48SLAMF7: 160 739 057–160 754 821, framåt-strängSLAMF7LY9: 160 796 071–160 828 601, framåt-strängLY9CD244: 160 829 075–160 862 904, bakåt-strängCD244ITLN1: 160 876 539–160 893 012, bakåt-strängITLN1ITLN2: 160 944 266–160 954 889, bakåt-strängITLN2F11R: 160 985 714–161 023 123, bakåt-sträng: 160 997 957–161 038 962, bakåt-strängTSTD1: 161 037 619–161 039 118, bakåt-strängTSTD1USF1: 161 039 249–161 045 982, bakåt-strängUSF1ARHGAP30: 161 046 944–161 069 970, bakåt-strängARHGAP30NECTIN4: 161 070 988–161 090 045, bakåt-strängNECTIN4KLHDC9: 161 098 343–161 100 346, framåt-strängKLHDC9PFDN2: 161 100 556–161 118 070, bakåt-strängPFDN2NIT1: 161 118 082–161 125 812, framåt-strängDEDD: 161 120 957–161 133 280, bakåt-strängUFC1: 161 152 776–161 159 368, framåt-strängUFC1USP21: 161 159 450–161 165 723, framåt-strängUSP21PPOX: 161 166 426–161 171 220, framåt-strängPPOXB4GALT3: 161 171 304–161 178 652, bakåt-strängB4GALT3ADAMTS4: 161 184 302–161 200 509, bakåt-strängNDUFS2: 161 197 104–161 214 723, framåt-strängFCER1G: 161 215 175–161 220 709, framåt-strängFCER1GAPOA2: 161 222 290–161 227 266, bakåt-strängTOMM40L: 161 225 939–161 233 755, framåt-strängNR1I3: 161 228 775–161 238 276, bakåt-strängNR1I3PCP4L1: 161 258 136–161 285 450, framåt-strängPCP4L1MPZ: 161 304 735–161 309 974, bakåt-strängMPZSDHC: 161 314 352–161 363 774, framåt-strängSDHCCFAP126: 161 364 733–161 367 885, bakåt-strängCFAP126FCGR2A: 161 505 415–161 524 013, framåt-strängFCGR2AHSPA6: 161 524 540–161 526 894, framåt-strängHSPA6FCGR3A: 161 541 738–161 550 968, bakåt-strängFCGR3A: 161 544 807–161 631 456, bakåt-strängFCGR2C: 161 581 339–161 605 662, framåt-strängFCGR2CFCGR3B: 161 623 193–161 631 963, bakåt-strängFCGR3BFCGR2B: 161 661 958–161 679 490, framåt-strängFCGR2BDiagram över PPOX: 13 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 161 166 426–161 166 672, 247 baserExon 2: 161 166 840–161 166 934, 95 baserExon 3: 161 167 100–161 167 234, 135 baserExon 4: 161 167 371–161 167 486, 116 baserExon 5: 161 167 995–161 168 127, 133 baserExon 6: 161 168 432–161 168 576, 145 baserExon 7: 161 168 993–161 169 183, 191 baserExon 8: 161 169 660–161 169 720, 61 baserExon 9: 161 169 906–161 170 024, 119 baserExon 10: 161 170 409–161 170 519, 111 baserExon 11: 161 170 620–161 170 769, 150 baserExon 12: 161 170 907–161 170 949, 43 baserExon 13: 161 171 034–161 171 220, 187 baser123456789101112135′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,7 kb av genens 4,8 kb, och 1 434 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PPOX

22

positioner i PPOX där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 4,8 kb av PPOX, med introner inräknade, inte bara de 1,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PPOX-genen: protoporphyrinogen oxidase. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ppox

Vancouver

Dante Labs. PPOX-genen: protoporphyrinogen oxidase [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ppox

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test