Gen
DSE
dermatan sulfate epimerase
- HGNC 21144(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000111817(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 29940(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 6q22.1
- Koordinater
- Kromosom 6: 116 370 947–116 444 861 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner på 73,9 kb
- Protein
- 958 aminosyror
- Även känd som
- DSEPI, DS-Epi1
- Tidigare symboler
- SART2
- MANE Select-transkript
- ENST00000644252.3NM_013352.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs DSE, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ehlers-Danlos syndrom
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Bredare grupperingar
Medfødda glykosyleringsrubbningar
- Medfödda glykosyleringsrubbningar (CDG)
En av 98 gener kopplade till den
En stor grupp ärftliga tillstånd där sockerkedjor (glykaner) inte byggs eller fästs korrekt på proteiner och lipider, ofta med påverkan på hjärnan, levern, blodkoagulationen, tillväxten och många andra organsystem. De flesta är autosomalt recessiva, men vissa är X-bundna eller autosomalt dominanta.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Så är DSE uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 10,6 kb av genens 73,9 kb, och 2 877 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest DSE
7
positioner i DSE där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
2 av dem (29 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.
- Low mappability (1 ställe)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (2 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsanalys täcker alla 73,9 kb av DSE, med introner inräknade, inte bara de 10,6 kb exoner.
Egenskaper kopplade till DSE
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som DSE kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of limbs
- Club foot on both sides
- Inward turned thumb
- Long slender fingers
- Shallow palm line
- Slender finger
- Abnormal feet structure
- Club feet
- Redundant, wrinkled skin of palms
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). DSE-genen: dermatan sulfate epimerase. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dse
Dante Labs. DSE-genen: dermatan sulfate epimerase [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dse
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor