Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

COL9A3

collagen type IX alpha 3 chain

Sammanfattning

Cytogenetisk position
20q13.33
Koordinater
Kromosom 20: 62 817 050–62 841 159 (GRCh38)
Exoner
32 exoner på 24,1 kb
Protein
684 aminosyror
Även känd som
IDD, MED, EDM3, FLJ90759, DJ885L7.4.1
MANE Select-transkript
ENST00000649368.1NM_001853.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Epifysära och spondyloepifysära dysplasier

    • Multipel epifysär dysplasi

      En grupp tillstånd som påverkar ändarna på de långa benen och ger ledsmärta, stelhet och tidig artros. De orsakas av gener som COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 och SLC26A2.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Vitreoretinopati

    • Vitreoretinal degeneration
      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är COL9A3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 20, med en parentes där COL9A3 finns. COL9A3 och 19 gener i närheten på kromosom 20, från 62 329 105 till 63 329 104.Kromosom 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3362,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 Mb63,2 MbLAMA5: 62 307 955–62 367 333, bakåt-strängLAMA5RPS21: 62 365 598–62 388 680, framåt-strängRPS21CABLES2: 62 388 630–62 407 319, bakåt-strängCABLES2RBBP8NL: 62 410 143–62 427 548, bakåt-strängRBBP8NLGATA5: 62 463 481–62 476 094, bakåt-strängGATA5SLCO4A1: 62 642 440–62 685 785, framåt-strängSLCO4A1NTSR1: 62 708 427–62 762 771, framåt-strängNTSR1MRGBP: 62 796 452–62 801 729, framåt-strängMRGBPOGFR: 62 804 178–62 814 000, framåt-strängOGFRCOL9A3: 62 817 050–62 841 159, framåt-strängCOL9A3TCFL5: 62 840 997–62 861 840, bakåt-strängTCFL5DIDO1: 62 877 738–62 937 992, bakåt-strängDIDO1GID8: 62 937 060–62 948 589, framåt-strängGID8SLC17A9: 62 952 645–62 969 588, framåt-strängSLC17A9BHLHE23: 63 005 927–63 007 035, bakåt-strängBHLHE23YTHDF1: 63 195 429–63 216 149, bakåt-strängYTHDF1BIRC7: 63 235 435–63 240 497, framåt-strängBIRC7NKAIN4: 63 240 784–63 272 694, bakåt-strängNKAIN4ARFGAP1: 63 272 785–63 289 791, framåt-strängARFGAP1COL20A1: 63 293 186–63 334 851, framåt-strängCOL20A1Diagram över COL9A3: 32 exoner på framåt-strängen av kromosom 20Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 28: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 30: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 62 817 050–62 817 142, 93 baserExon 2: 62 817 567–62 817 635, 69 baserExon 3: 62 818 518–62 818 553, 36 baserExon 4: 62 819 222–62 819 293, 72 baserExon 5: 62 819 929–62 819 982, 54 baserExon 6: 62 821 181–62 821 216, 36 baserExon 7: 62 821 507–62 821 530, 24 baserExon 8: 62 821 757–62 821 810, 54 baserExon 9: 62 822 111–62 822 164, 54 baserExon 10: 62 822 591–62 822 632, 42 baserExon 11: 62 824 445–62 824 501, 57 baserExon 12: 62 824 968–62 825 021, 54 baserExon 13: 62 825 817–62 825 870, 54 baserExon 14: 62 826 204–62 826 257, 54 baserExon 15: 62 826 767–62 826 820, 54 baserExon 16: 62 827 241–62 827 294, 54 baserExon 17: 62 827 923–62 827 976, 54 baserExon 18: 62 828 764–62 828 817, 54 baserExon 19: 62 828 923–62 828 976, 54 baserExon 20: 62 829 455–62 829 499, 45 baserExon 21: 62 829 628–62 829 681, 54 baserExon 22: 62 829 766–62 829 819, 54 baserExon 23: 62 830 360–62 830 413, 54 baserExon 24: 62 830 517–62 830 588, 72 baserExon 25: 62 832 154–62 832 189, 36 baserExon 26: 62 833 020–62 833 064, 45 baserExon 27: 62 835 921–62 835 953, 33 baserExon 28: 62 836 187–62 836 333, 147 baserExon 29: 62 836 478–62 836 532, 55 baserExon 30: 62 837 083–62 837 265, 183 baserExon 31: 62 838 684–62 838 761, 78 baserExon 32: 62 840 542–62 841 159, 618 baser151015202530325′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,5 kb av genens 24,1 kb, och 2 055 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest COL9A3

16

positioner i COL9A3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 24,1 kb av COL9A3, med introner inräknade, inte bara de 2,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). COL9A3-genen: collagen type IX alpha 3 chain. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/col9a3

Vancouver

Dante Labs. COL9A3-genen: collagen type IX alpha 3 chain [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/col9a3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test