Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ERLIN2

ER lipid raft associated 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
8p11.23
Koordinater
Kromosom 8: 37 736 634–37 758 422 (GRCh38)
Exoner
12 exoner på 21,8 kb
Protein
339 aminosyror
Även känd som
NET32, Erlin-2
Tidigare symboler
C8orf2, SPFH2, SPG18
MANE Select-transkript
ENST00000519638.3NM_007175.8
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Hereditär spastisk paraplegi

      • Hereditär spastisk paraplegi (alla typer)

        En av 66 gener kopplade till den

        Samlingsbegrepp för alla hereditära spastiska paraplegier, inklusive SPG4 (SPAST), den vanligaste dominanta formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 och SPG31.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är ERLIN2 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 8, med en parentes där ERLIN2 finns. ERLIN2 och 14 gener i närheten på kromosom 8, från 37 247 528 till 38 247 527.Kromosom 88p11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.337,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbZNF703: 37 695 744–37 700 019, framåt-strängZNF703ERLIN2: 37 736 634–37 758 422, framåt-strängERLIN2PLPBP: 37 762 580–37 782 218, framåt-strängPLPBPADGRA2: 37 784 191–37 844 896, framåt-strängADGRA2BRF2: 37 843 268–37 849 911, bakåt-strängBRF2RAB11FIP1: 37 858 618–37 899 513, bakåt-strängRAB11FIP1GOT1L1: 37 934 281–37 940 162, bakåt-strängGOT1L1: 37 934 340–37 965 953, bakåt-strängADRB3: 37 962 990–37 966 614, bakåt-strängADRB3EIF4EBP1: 38 030 494–38 060 380, framåt-strängEIF4EBP1ASH2L: 38 105 493–38 144 124, framåt-strängASH2LSTAR: 38 138 571–38 151 102, bakåt-strängSTARLSM1: 38 161 436–38 176 730, bakåt-strängLSM1BAG4: 38 176 533–38 215 427, framåt-strängBAG4DDHD2: 38 225 218–38 283 357, framåt-strängDDHD2Diagram över ERLIN2: 12 exoner på framåt-strängen av kromosom 8Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 37 736 634–37 736 678, 45 baserExon 2: 37 737 908–37 738 029, 122 baserExon 3: 37 740 365–37 740 446, 82 baserExon 4: 37 741 772–37 741 818, 47 baserExon 5: 37 744 355–37 744 416, 62 baserExon 6: 37 744 571–37 744 696, 126 baserExon 7: 37 749 559–37 749 632, 74 baserExon 8: 37 749 794–37 749 852, 59 baserExon 9: 37 750 395–37 750 486, 92 baserExon 10: 37 751 626–37 751 715, 90 baserExon 11: 37 753 450–37 753 529, 80 baserExon 12: 37 753 915–37 758 422, 4 508 baser1246810125′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 5,4 kb av genens 21,8 kb, och 1 020 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest ERLIN2

    15

    positioner i ERLIN2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 21,8 kb av ERLIN2, med introner inräknade, inte bara de 5,4 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). ERLIN2-genen: ER lipid raft associated 2. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/erlin2

    Vancouver

    Dante Labs. ERLIN2-genen: ER lipid raft associated 2 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/erlin2

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test