Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

TGFB2

transforming growth factor beta 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1q41
Koordinater
Kromosom 1: 218 345 336–218 444 619 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 99,3 kb
Protein
414 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
MANE Select-transkript
ENST00000366930.9NM_003238.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Aortaaneurysm

    • Familiär thorakal aortaaneurysm och dissektionAutosomalt dominant

      Ärftlig förstoring och bristning av den thorakala aortan, orsakad av förändringar i gener som ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 och THSD4.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till detta underlättar regelbunden avbildning av aorta, blodtryckskontroll och i tid genomförd förebyggande kirurgi, samt screening av släktingar.

  • Loeys-Dietz syndrom

    • Autosomalt dominant

      Loeys-Dietz syndrom är en sällsynt genetisk bindvävssjukdom som kännetecknas av ett brett spektrum av kraniofaciala, kärlrelaterade och skelettrelaterade symtom. Fem genetiska undertyper har beskrivits, och de bildar ett kliniskt kontinuum.

      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Marfanliknande syndrom

    • Loeys-Dietz syndromAutosomalt dominant

      Loeys-Dietz syndrom är en sällsynt genetisk bindvävssjukdom som kännetecknas av ett brett spektrum av kraniofaciala, kärlrelaterade och skelettmässiga symtom. Fem genetiska undertyper har beskrivits, och de bildar ett kliniskt kontinuum.

      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är TGFB2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där TGFB2 finns. TGFB2 och 1 gen i närheten på kromosom 1, från 217 894 978 till 218 894 977.Kromosom 11q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44218 Mb218,2 Mb218,4 Mb218,6 Mb218,8 MbRRP15: 218 285 261–218 337 983, framåt-strängRRP15TGFB2: 218 345 336–218 444 619, framåt-strängTGFB2Diagram över TGFB2: 7 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 1: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 218 345 336–218 347 047, 1 712 baserExon 2: 218 405 169–218 405 332, 164 baserExon 3: 218 434 082–218 434 214, 133 baserExon 4: 218 434 338–218 434 448, 111 baserExon 5: 218 435 970–218 436 147, 178 baserExon 6: 218 437 343–218 437 496, 154 baserExon 7: 218 441 204–218 444 619, 3 416 baser124675′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,9 kb av genens 99,3 kb, och 1 245 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TGFB2

70

positioner i TGFB2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 99,3 kb av TGFB2, med introner inräknade, inte bara de 5,9 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till TGFB2

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TGFB2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the cardiovascular system

Visa ytterligare 24 egenskaper

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TGFB2-genen: transforming growth factor beta 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tgfb2

Vancouver

Dante Labs. TGFB2-genen: transforming growth factor beta 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tgfb2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test