Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

RNASEH1

ribonuclease H1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2p25.3
Koordinater
Kromosom 2: 3 541 430–3 558 333 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 16,9 kb
Protein
286 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000315212.4NM_002936.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Primär mitokondriell sjukdom

    • Progressiv extern oftalmoplegi med deletioner i mitokondrie-DNA

      Orsakas av varianter i kärngener såsom POLG, TWNK, SLC25A4 och RRM2B som leder till flera deletioner i mitokondrie-DNA. Det ger hängande ögonlock, svaga ögonrörelser och muskelsvaghet, oftast i vuxen ålder.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen vägleder uppföljning av syn, hjärta och sväljningsfunktion samt undvikande av valproat vid POLG-sjukdom.

Så är RNASEH1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där RNASEH1 finns. RNASEH1 och 8 gener i närheten på kromosom 2, från 3 049 882 till 4 049 881.Kromosom 22p25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.33,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 MbEIPR1: 3 188 255–3 377 879, bakåt-strängEIPR1TRAPPC12: 3 379 669–3 485 094, framåt-strängTRAPPC12ADI1: 3 496 380–3 519 584, bakåt-strängADI1: 3 532 008–3 558 333, bakåt-strängRNASEH1: 3 541 430–3 558 333, bakåt-strängRNASEH1RPS7: 3 575 198–3 580 952, framåt-strängRPS7COLEC11: 3 592 791–3 646 144, framåt-strängCOLEC11ALLC: 3 658 200–3 702 671, framåt-strängALLCDCDC2C: 3 703 575–3 848 008, framåt-strängDCDC2CDiagram över RNASEH1: 8 exoner på bakåt-strängen av kromosom 2Exon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 3 541 430–3 545 871, 4 442 baserExon 7: 3 547 931–3 548 055, 125 baserExon 6: 3 548 640–3 548 724, 85 baserExon 5: 3 549 058–3 549 112, 55 baserExon 4: 3 550 373–3 550 472, 100 baserExon 3: 3 552 144–3 552 308, 165 baserExon 2: 3 556 789–3 556 904, 116 baserExon 1: 3 558 133–3 558 333, 201 baser876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,3 kb av genens 16,9 kb, och 861 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest RNASEH1

1

position i RNASEH1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 16,9 kb av RNASEH1, med introner inräknade, inte bara de 5,3 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till RNASEH1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som RNASEH1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). RNASEH1-genen: ribonuclease H1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rnaseh1

Vancouver

Dante Labs. RNASEH1-genen: ribonuclease H1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rnaseh1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test