Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

FOXC2

forkhead box C2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
16q24.1
Koordinater
Kromosom 16: 86 566 829–86 569 728 (GRCh38)
Exoner
1 exon på 2,9 kb
Protein
501 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
MFH-1
Tidigare symboler
FKHL14
MANE Select-transkript
ENST00000649859.1NM_005251.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Primär lymfödem och lymfatiska missbildningar

    • Lymfödem-distichiasis-syndromAutosomalt dominant

      Ett tillstånd orsakat av förändringar i FOXC2 som ger bensvullnad från puberteten och en extra rad ögonfransar, ibland med åderbråck, hängande ögonlock eller hjärtfel.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskap om detta underlättar kompressionsbehandling samt kontroller av ögon och hjärta.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är FOXC2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 16, med en parentes där FOXC2 finns. FOXC2 och 3 gener i närheten på kromosom 16, från 86 068 279 till 87 068 278.Kromosom 1616q24.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.386,2 Mb86,4 Mb86,6 Mb86,8 Mb87 MbFOXF1: 86 509 697–86 515 422, framåt-strängFOXF1MTHFSD: 86 530 178–86 555 235, bakåt-strängMTHFSDFOXC2: 86 566 829–86 569 728, framåt-strängFOXC2FOXL1: 86 576 340–86 583 478, framåt-strängFOXL1Diagram över FOXC2: en exon på framåt-strängen av kromosom 16Exon 1: 23 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 86 566 829–86 569 728, 2 900 baser15′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,9 kb av genens 2,9 kb, och 1 506 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest FOXC2

23

positioner i FOXC2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

3 av dem (13 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (3 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsanalys täcker alla 2,9 kb av FOXC2, med introner inräknade, inte bara de 2,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). FOXC2-genen: forkhead box C2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/foxc2

Vancouver

Dante Labs. FOXC2-genen: forkhead box C2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/foxc2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test