Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

UBQLN2

ubiquilin 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xp11.21
Koordinater
Kromosom X: 56 563 627–56 567 868 (GRCh38)
Exoner
1 exon på 4,2 kb
Protein
624 aminosyror
Även känd som
Chap1, Dsk2, RIHFB2157, LIC-2, CHAP1/DSK2, PLIC-2, N4BP4, PLIC2
MANE Select-transkript
ENST00000338222.7NM_013444.4
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Amyotrofisk lateralskleros (ALS)

    • Amyotrofisk lateralskleros

      En neurodegenerativ sjukdom som drabbar övre och nedre motoriska nervceller, i både sporadisk och familjär form.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) vid SOD1-ALS; ASO-studier för C9orf72 och FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumfenylbutyrat-taurursodiol); multidisciplinär vård på ALS-mottagning; andningsstöd; genetisk rådgivning för familjemedlemmar

Så är UBQLN2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom X, med en parentes där UBQLN2 finns. UBQLN2 och 3 gener i närheten på kromosom X, från 56 065 748 till 57 065 747.Kromosom XXp11.21p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2856,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 MbKLF8: 56 232 344–56 291 531, framåt-strängKLF8UBQLN2: 56 563 627–56 567 868, framåt-strängUBQLN2NBDY: 56 728 990–56 819 701, framåt-strängNBDYSPIN3: 56 818 298–56 995 827, bakåt-strängSPIN3Diagram över UBQLN2: en exon på framåt-strängen av kromosom XExon 1: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 56 563 627–56 567 868, 4 242 baser15′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,2 kb av genens 4,2 kb, och 1 875 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av UBQLN2

2Lätt

Hur svår UBQLN2 är att sekvensera med korta läsningar, av 100

Nästan alla exoner i UBQLN2 ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.

Det som adderar: andelen av UBQLN2:s exoner i varje typ av svårt område

  • Mappbarhet0 %
  • Homologi0 %
  • Repetitioner6,2 %
  • GC-innehåll15 %
  • Referenstäckning0 %

En poäng från Dante Labs egen forskning, byggd på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade områden.Så beräknas poängen

4

positioner i UBQLN2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller trolig patogen

Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsekvensering täcker alla 4,2 kb av UBQLN2, inklusive introner, inte bara de 4,2 kb exoner.

ClinVar pathogenic variants (5)

The UBQLN2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogen 3
  • Sannolikt patogen 2
VariantConditionsClinVar-klassificeringGranskningsstatus
NM_013444.4(UBQLN2):c.1490C>A (p.Pro497His) (opens in a new tab)amyotrophic lateral sclerosis type 15Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_013444.4(UBQLN2):c.1489C>T (p.Pro497Ser) (opens in a new tab)amyotrophic lateral sclerosis type 15Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_013444.4(UBQLN2):c.1516C>A (p.Pro506Thr) (opens in a new tab)amyotrophic lateral sclerosis type 15Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_013444.4(UBQLN2):c.1490C>T (p.Pro497Leu) (opens in a new tab)amyotrophic lateral sclerosis type 15Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_013444.4(UBQLN2):c.1663C>T (p.Pro555Ser) (opens in a new tab)amyotrophic lateral sclerosis type 15Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till UBQLN2

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som UBQLN2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-18: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
  • Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.18-8b139e39.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). UBQLN2-genen: ubiquilin 2. Hämtad 18 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ubqln2

Vancouver

Dante Labs. UBQLN2-genen: ubiquilin 2 [Internet]. [citerad 18 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ubqln2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test