Gen
HEXB
hexosaminidase subunit beta
- HGNC 4879↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000049860↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 3074↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 5q13.3
- Koordinater
- Kromosom 5: 74 685 233–74 721 288 (GRCh38)
- Exoner
- 14 exoner på 36,1 kb
- Protein
- 556 aminosyror
- MANE Select-transkript
- ENST00000261416.12NM_000521.4
- Lokustyp
- Protein-coding
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/hexb.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs HEXB, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Sandhoffs sjukdom och brist på GM2-aktivatorprotein
- Sandhoffs sjukdomAutosomalt recessiv
Brist på både hexosaminidas A och B leder till en progressiv neurologisk försämring, överdriven skrämselreflex och körsbärsröda fläckar hos spädbarn. Juvenila och vuxna former ger ataxi, svaghet eller psykiska symtom.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 8 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
▶Åtgärdbarhet
Behandlingen är stödjande. Bärartestning av släktingar är möjlig när de familjära varianterna är kända.
Bredare grupperingar
Lysosomal lagringssjukdom
- Lysosomal lagringssjukdom (andra och ospecificerade typer)
En av 59 gener kopplade till den
Omfattar lysosomala lagringssjukdomar utan egen rapport, till exempel Farbers sjukdom och andra ASAH1-relaterade sjukdomar, brist på prosaposin (PSAP), multipel sulfatasbrist, mukopolysackaridos typ IX och X samt Dorfman-Chanarins sjukdom; nedärvningen varierar mellan undertyperna, oftast autosomalt recessiv.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 8 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
Så är HEXB uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,8 kb av genens 36,1 kb, och 1 671 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av HEXB
217
positioner i HEXB där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.
En helgenomsekvensering täcker alla 36,1 kb av HEXB, inklusive introner, och inte bara de 1,8 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
- ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferaseDelar 1 tillstånd
- AGAaspartylglucosaminidaseDelar 1 tillstånd
- AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1Delar 1 tillstånd
- ARSAarylsulfatase ADelar 1 tillstånd
- ARSBarylsulfatase BDelar 1 tillstånd
- ARSKarylsulfatase family member KDelar 1 tillstånd
- ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1Delar 1 tillstånd
- CLCN6Cl-/H+ antiporter 6Delar 1 tillstånd
- CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, batteninDelar 1 tillstånd
- CLN5CLN5 lysosomal BMP synthaseDelar 1 tillstånd
- CLN6CLN6 transmembrane ER proteinDelar 1 tillstånd
- CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC proteinDelar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till HEXB
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som HEXB kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Exaggerated startle response
- Increased reflexes
- Loss of developmental milestones
- Ataxia
- Epilepsy
- Neurodevelopmental delay
- Abnormal gait
- Abnormal pyramidal sign
Visa ytterligare 31 egenskaper
- Abnormal thalamic MRI signal intensity
- Brisk knee jerk
- CNS hypomyelination
- Cognitive impairment
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
- Grand mal seizures
- Inability to coordinate movements when walking
- Incoordination
- Jerking
- Mental deterioration
- Myoclonic seizure
- Sensory axonal neuropathy
- Tremor
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Acroparesthesia
- Anxiety
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty staying or falling asleep
- Diminished deep tendon reflex
- Dystonia
- Focal dystonia
- Hyperacusis
- Muscle twitch
- Stuttering
- Autism spectrum disorder
- Excessive daytime sleepiness
- Impaired temperature sensation
- Progressive psychomotor deterioration
- Upper motor neuron dysfunction
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone in trunk
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone
- Muscle degeneration
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Limb contractures
- Muscle fiber degeneration
- Muscle spasm
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). HEXB-genen: hexosaminidase subunit beta. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/hexb
Dante Labs. HEXB-genen: hexosaminidase subunit beta [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/hexb
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor