AtlasGen
L1CAM
L1 cell adhesion molecule
- HGNC 6470↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000198910↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 3897↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- Xq28
- Koordinater
- Kromosom X: 153 861 516–153 886 173 (GRCh38)
- Exoner
- 29 exoner på 24,7 kb
- Protein
- 1 257 aminosyror
- Även känd som
- CD171, NCAM-L1, CAML1
- Tidigare symboler
- HSAS1, SPG1, HSAS, MASA, MIC5, S10
- MANE Select-transkript
- ENST00000370060.7NM_001278116.2
- Lokustyp
- Proteinkodande
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
AtlasDen här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/l1cam.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs L1CAM, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
L1-syndrom
- X-bundet recessiv
Orsakas av förändringar i L1CAM på X-kromosomen, som kodar för ett adhesionsmolekyl som behövs för nervcellers vandring och tillväxt av nervfibrer. Pojkar med en förändrad kopia drabbas; bärarkvinnor har oftast inga eller milda symtom.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 5 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
▶Åtgärdbarhet
Neurokirurgisk behandling av hydrocefalus vid behov, med sjukgymnastik mot spasticitet samt stöd i utveckling och skolgång. Kvinnliga släktingar kan erbjudas bärarprov, och genetisk rådgivning omfattar den 50-procentiga risken att sönerna till en bärande mor drabbas.
Bredare grupperingar
Hereditär spastisk paraplegi
- Hereditär spastisk paraplegi (alla typer)
En av 66 gener kopplade till den
Samlingsbegrepp för alla hereditära spastiska paraplegier, inklusive SPG4 (SPAST), den vanligaste dominanta formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 och SPG31.
- 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
Ärftliga neurodegenerativa sjukdomar
- KIF5A-relaterad neurodegenerativ sjukdomAutosomalt dominant
En av 372 gener kopplade till den
Orsakas av förändringar i en kopia av KIF5A, som kodar för ett motorprotein med en svans som binder lastmolekyler. Olika typer av förändringar leder till olika tillstånd: hereditär spastisk paraplegi typ 10, en axonal form av Charcot-Marie-Tooths sjukdom och amyotrofisk lateralskleros (ALS).
- 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
▶Åtgärdbarhet
Vården är symtomlindrande och beror på hur sjukdomen visar sig, och omfattar bland annat sjukgymnastik, läkemedel mot spasticitet och multidisciplinär ALS-vård. Varje barn till en drabbad person har 1 av 2 chans att ärva förändringen; genetisk rådgivning hjälper familjer att förstå detta.
Så är L1CAM uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 5,1 kb av genens 24,7 kb, och 3 774 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av L1CAM
7Lätt
Hur svår L1CAM är att sekvensera med korta läsningar, av 100
0 · Lätt100 · Svår
Nästan alla exoner i L1CAM ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.
Det som tillkommer: andelen av L1CAMs exoner i varje typ av svår region
- KartläggbarhetSträckor där 100 eller 250 bp långa läsningar inte kan placeras entydigt, så ett anrop där kan saknas eller vara fel. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 100.0 %
- HomologiSegmentella duplikationer: kopior på andra ställen i genomet, till exempel paraloger och pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 60.0 %
- Delas med chrYDe pseudoautosomala regionerna och den X-transponerade regionen, där chrX och chrY bär samma eller nästan samma sekvens, så en läsning från den ena kan placeras på den andra. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 60.0 %
- ReferenstäckningLuckor i den närliggande referensassemblyn, där det inte finns någon sekvens för läsningarna att anpassas mot. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 50.0 %
- RepetitionerTandemrepetitioner och serier av en och samma bas, där läsningar glider och som kanske inte spänns över. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 30.4,2 %
- GC-innehållFönster med under 25 % eller över 65 % G och C, som biblioteksberedningen täcker glest. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 20.31 %
Ett Dante Labs-poäng från egen forskning, baserat på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade regioner.Så poängsätts detVarje stapel är andelen av L1CAMs exonbaser i den typen av svår region. Varje enskild typ kan göra en gen svår på egen hand, och varje ytterligare typ lägger till mindre: 0 när ingen bas ligger i någon, 100 när varje bas ligger där läsningar inte kan placeras entydigt.
90
positioner i L1CAM där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
Ett helgenomsprov täcker alla 24,7 kb av L1CAM, inklusive introner, och inte bara de 5,1 kb exoner.
ClinVar pathogenic variants (92)
The L1CAM variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogen 51
- Patogen/sannolikt patogen 4
- Sannolikt patogen 37
| Variant | Conditions | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_001278116.2(L1CAM):c.2278C>T (p.Arg760Ter) (opens in a new tab) | L1 syndrome and 2 others | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_001278116.2(L1CAM):c.1453C>T (p.Arg485Ter) (opens in a new tab) | X-linked hydrocephalus with stenosis of the aqueduct of Sylvius | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_001278116.2(L1CAM):c.1354G>A (p.Gly452Arg) (opens in a new tab) | L1 syndrome and 1 other | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_001278116.2(L1CAM):c.925G>A (p.Glu309Lys) (opens in a new tab) | L1 syndrome and 2 others | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_001278116.2(L1CAM):c.807-6G>A (opens in a new tab) | L1 syndrome and 3 others | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_001278116.2(L1CAM):c.719C>T (p.Pro240Leu) (opens in a new tab) | L1 syndrome and 3 others | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_001278116.2(L1CAM):c.604G>A (p.Asp202Asn) (opens in a new tab) | MASA syndrome and 2 others | Sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_001278116.2(L1CAM):c.3638del (p.Gly1213fs) (opens in a new tab) | L1 syndrome | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001278116.2(L1CAM):c.3581C>T (p.Ser1194Leu) (opens in a new tab) | X-linked hydrocephalus with stenosis of the aqueduct of Sylvius and 1 other | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001278116.2(L1CAM):c.3496C>T (p.Arg1166Ter) (opens in a new tab) | MASA syndrome | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001278116.2(L1CAM):c.3458-2A>G (opens in a new tab) | X-linked hydrocephalus with stenosis of the aqueduct of Sylvius | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001278116.2(L1CAM):c.3453C>G (p.Tyr1151Ter) (opens in a new tab) | L1 syndrome | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001278116.2(L1CAM):c.3234G>A (p.Trp1078Ter) (opens in a new tab) | MASA syndrome | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001278116.2(L1CAM):c.3196C>T (p.Gln1066Ter) (opens in a new tab) | L1 syndrome | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001278116.2(L1CAM):c.3170_3174del (opens in a new tab) | MASA syndrome and 2 others | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001278116.2(L1CAM):c.3166+1G>A (opens in a new tab) | L1 syndrome | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001278116.2(L1CAM):c.3138del (p.Arg1046fs) (opens in a new tab) | MASA syndrome and 2 others | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001278116.2(L1CAM):c.3053C>G (p.Ser1018Ter) (opens in a new tab) | X-linked hydrocephalus with stenosis of the aqueduct of Sylvius | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001278116.2(L1CAM):c.3046+1G>A (opens in a new tab) | X-linked hydrocephalus with stenosis of the aqueduct of Sylvius | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001278116.2(L1CAM):c.2920G>T (p.Glu974Ter) (opens in a new tab) | X-linked hydrocephalus with stenosis of the aqueduct of Sylvius | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001278116.2(L1CAM):c.2878G>T (p.Glu960Ter) (opens in a new tab) | L1 syndrome | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001278116.2(L1CAM):c.2750-1G>A (opens in a new tab) | MASA syndrome | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001278116.2(L1CAM):c.2712del (p.Ala906fs) (opens in a new tab) | L1 syndrome | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001278116.2(L1CAM):c.2596_2597del (p.Ile866fs) (opens in a new tab) | MASA syndrome and 1 other | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001278116.2(L1CAM):c.2575_2576del (p.Arg859fs) (opens in a new tab) | MASA syndrome and 2 others | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
See all 92 with every other L1CAM variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Gener kopplade till samma tillstånd
- ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Delar 2 tillstånd
- ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipaseDelar 2 tillstånd
- ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Delar 2 tillstånd
- AMFRautocrine motility factor receptorDelar 2 tillstånd
- AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1Delar 2 tillstånd
- AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1Delar 2 tillstånd
- AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1Delar 2 tillstånd
- AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1Delar 2 tillstånd
- AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1Delar 2 tillstånd
- ARL6IP1ARL6 interacting reticulophagy regulator 1Delar 2 tillstånd
- ATL1atlastin GTPase 1Delar 2 tillstånd
- ATP13A2ATPase cation transporting 13A2Delar 2 tillstånd
Egenskaper kopplade till L1CAM
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som L1CAM kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Abnormal gait
- Aqueductal stenosis
- Delayed speech and language development
Visa ytterligare 22 egenskaper
- Difficulty finding words
- Epilepsy
- Increased reflexes
- Intellectual disability, severe
- Paralysis or weakness of one side of body
- Rise in pressure inside skull
- Cognitive impairment
- Intellectual disability, mild
- IQ between 34 and 49
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Small cerebellum
- Upper motor neuron dysfunction
- Absent septum pellucidum
- Agenesis of corpus callosum
- Ataxia
- Holoprosencephaly
- Mental deterioration
- Corticospinal tract hypoplasia
- Inferior cerebellar vermis hypoplasia
- Interhemispheric cyst
- Leg paralysis
- Shuffled walk
Abnormality of limbs
- Dropped arches
- Thumb contracture
- Hand clenching
- Curvature of little finger
- Dislocated radial head
- Inward turned thumb
- Lower limb muscle weakness
- Permanent flexion of the finger
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-19: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
- Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.19-9814e911.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). L1CAM-genen: L1 cell adhesion molecule. Hämtad 19 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/l1cam
Dante Labs. L1CAM-genen: L1 cell adhesion molecule [Internet]. [citerad 19 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/l1cam
AtlasEtt test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor