Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SOS2

SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
14q21.3
Koordinater
Kromosom 14: 50 117 130–50 231 578 (GRCh38)
Exoner
23 exoner på 114,4 kb
Protein
1 332 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
MANE Select-transkript
ENST00000216373.10NM_006939.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Noonansyndrom

    • Autosomalt dominant

      Noonansyndrom (NS) kännetecknas av kort växt, typiska ansiktsdrag och medfödda hjärtfel.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Hjärtuppföljning, utvecklingsstöd, tillväxthormonbehandling, genetisk rådgivning, studier med MEK-hämmare

    • Noonans syndrom och Noonan-liknande syndrom

      En grupp sjukdomar med RAS-signalvägen, inklusive Noonans, Costellos, kardiofaciokutan och Legius syndrom, med varierande hjärtfel, kort växt och karakteristiska ansiktsdrag.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskap om detta stöder bedömning av hjärta, tillväxt och utveckling.

Bredare grupperingar

  • Hypertrofisk kardiomyopati

    • Autosomalt dominant

      En av 62 gener kopplade till den

      Ett tillstånd där hjärtmuskeln är förtjockad utan någon uppenbar orsak. Förtjockningen är i regel asymmetrisk och kan vara förknippad med obstruktion av utflödesbanan från kammaren.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Betablockerare, icke-dihydropyridin-kalciumkanalblockerare, begränsning av fysisk aktivitet, genetisk rådgivning

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är SOS2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 14, med en parentes där SOS2 finns. SOS2 och 12 gener i närheten på kromosom 14, från 49 674 354 till 50 674 353.Kromosom 1414q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3349,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbPOLE2: 49 643 555–49 688 422, bakåt-strängPOLE2KLHDC1: 49 693 100–49 753 636, framåt-strängKLHDC1KLHDC2: 49 767 540–49 828 902, framåt-strängKLHDC2NEMF: 49 780 955–49 853 055, bakåt-strängNEMFARF6: 49 892 608–49 897 202, framåt-strängARF6VCPKMT: 50 108 631–50 116 600, bakåt-strängVCPKMTSOS2: 50 117 130–50 231 578, bakåt-strängSOS2L2HGDH: 50 237 563–50 312 243, bakåt-strängL2HGDHDMAC2L: 50 311 516–50 356 756, framåt-strängDMAC2LCDKL1: 50 326 265–50 416 461, bakåt-strängCDKL1MAP4K5: 50 417 845–50 561 126, bakåt-strängMAP4K5ATL1: 50 532 509–50 634 017, framåt-strängATL1SAV1: 50 626 616–50 668 600, bakåt-strängSAV1Diagram över SOS2: 23 exoner på bakåt-strängen av kromosom 14Exon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 23: 50 117 130–50 118 853, 1 724 baserExon 22: 50 120 275–50 120 384, 110 baserExon 21: 50 129 961–50 130 002, 42 baserExon 20: 50 130 501–50 130 762, 262 baserExon 19: 50 134 123–50 134 239, 117 baserExon 18: 50 138 612–50 138 784, 173 baserExon 17: 50 139 942–50 140 059, 118 baserExon 16: 50 145 170–50 145 332, 163 baserExon 15: 50 145 477–50 145 596, 120 baserExon 14: 50 150 008–50 150 230, 223 baserExon 13: 50 153 070–50 153 173, 104 baserExon 12: 50 156 999–50 157 121, 123 baserExon 11: 50 158 565–50 158 646, 82 baserExon 10: 50 159 431–50 160 086, 656 baserExon 9: 50 161 482–50 161 609, 128 baserExon 8: 50 174 454–50 174 552, 99 baserExon 7: 50 180 572–50 180 682, 111 baserExon 6: 50 182 463–50 182 606, 144 baserExon 5: 50 188 497–50 188 700, 204 baserExon 4: 50 199 691–50 199 855, 165 baserExon 3: 50 200 953–50 201 084, 132 baserExon 2: 50 204 284–50 204 409, 126 baserExon 1: 50 231 197–50 231 578, 382 baser23201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,5 kb av genens 114,4 kb, och 3 999 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SOS2

6

positioner i SOS2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 114,4 kb av SOS2, med introner inräknade, inte bara de 5,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SOS2-genen: SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sos2

Vancouver

Dante Labs. SOS2-genen: SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sos2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test