Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

FBN1

fibrillin 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
15q21.1
Koordinater
Kromosom 15: 48 408 313–48 645 709 (GRCh38)
Exoner
66 exoner på 237,4 kb
Protein
2 871 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
MASS, OCTD, SGS
Tidigare symboler
FBN, MFS1, WMS
MANE Select-transkript
ENST00000316623.10NM_000138.5
Lokustyp
gene with protein product

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Aortaaneurysm

    • Familiär thorakal aortaaneurysm och dissektionAutosomalt dominant

      Ärftlig förstoring och bristning av den thorakala aortan, orsakad av förändringar i gener som ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 och THSD4.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till detta underlättar regelbunden avbildning av aorta, blodtryckskontroll och i tid genomförd förebyggande kirurgi, samt screening av släktingar.

  • Marfanliknande syndrom

    • Marfans syndromAutosomalt dominant

      En sjukdom i bindväven. Bindväven ger styrka och flexibilitet åt strukturer i hela kroppen, till exempel ben, ligament, muskler, blodkärlens väggar och hjärtklaffar. Marfans syndrom påverkar de flesta organ och vävnader, särskilt skelettet, lungorna, ögonen, hjärtat och den stora kroppspulsådern som för blod från hjärtat till resten av kroppen (aorta). Sjukdomen orsakas av mutationer i genen FBN1, som innehåller instruktioner för tillverkningen av ett protein som kallas fibrillin-1. Marfans syndrom ärvs autosomalt dominant. Minst 25 % av fallen beror på en ny (de novo) mutation. Behandlingen baseras på de tecken och symtom som varje person har.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd
    • Marfanoid-progeroid-lipodystrofi-syndromAutosomalt dominant

      Specifika FBN1-varianter som orsakar en lång, smal kroppsbyggnad med nästan total avsaknad av kroppsfett och ett åldrat utseende.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är FBN1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom 15, med en parentes där FBN1 finns. FBN1 och 9 gener i närheten på kromosom 15, från 48 027 011 till 49 027 010.Kromosom 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.348,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 MbSLC24A5: 48 120 990–48 142 698, framåt-strängSLC24A5MYEF2: 48 134 632–48 178 375, bakåt-strängMYEF2CTXN2: 48 177 875–48 203 758, framåt-strängCTXN2SLC12A1: 48 178 392–48 304 078, framåt-strängSLC12A1DUT: 48 331 011–48 343 373, framåt-strängDUTFBN1: 48 408 313–48 645 709, bakåt-strängFBN1CEP152: 48 712 928–48 811 146, bakåt-strängCEP152SHC4: 48 823 741–48 963 925, bakåt-strängSHC4EID1: 48 878 085–48 880 173, framåt-strängEID1SECISBP2L: 48 988 476–49 046 568, bakåt-strängSECISBP2LDiagram över FBN1: 66 exoner på bakåt-strängen av kromosom 15Exon 66: 54 kända sjukdomsorsakande ställenExon 65: 23 kända sjukdomsorsakande ställenExon 64: 59 kända sjukdomsorsakande ställenExon 63: 35 kända sjukdomsorsakande ställenExon 62: 36 kända sjukdomsorsakande ställenExon 61: 27 kända sjukdomsorsakande ställenExon 60: 32 kända sjukdomsorsakande ställenExon 59: 29 kända sjukdomsorsakande ställenExon 58: 41 kända sjukdomsorsakande ställenExon 57: 30 kända sjukdomsorsakande ställenExon 56: 35 kända sjukdomsorsakande ställenExon 55: 39 kända sjukdomsorsakande ställenExon 54: 28 kända sjukdomsorsakande ställenExon 53: 34 kända sjukdomsorsakande ställenExon 52: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 51: 32 kända sjukdomsorsakande ställenExon 50: 29 kända sjukdomsorsakande ställenExon 49: 35 kända sjukdomsorsakande ställenExon 48: 33 kända sjukdomsorsakande ställenExon 47: 36 kända sjukdomsorsakande ställenExon 46: 27 kända sjukdomsorsakande ställenExon 45: 27 kända sjukdomsorsakande ställenExon 44: 26 kända sjukdomsorsakande ställenExon 43: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 42: 32 kända sjukdomsorsakande ställenExon 41: 25 kända sjukdomsorsakande ställenExon 40: 23 kända sjukdomsorsakande ställenExon 39: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 38: 33 kända sjukdomsorsakande ställenExon 37: 32 kända sjukdomsorsakande ställenExon 36: 26 kända sjukdomsorsakande ställenExon 35: 29 kända sjukdomsorsakande ställenExon 34: 29 kända sjukdomsorsakande ställenExon 33: 33 kända sjukdomsorsakande ställenExon 32: 34 kända sjukdomsorsakande ställenExon 31: 22 kända sjukdomsorsakande ställenExon 30: 27 kända sjukdomsorsakande ställenExon 29: 31 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 32 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 28 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 38 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 46 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 24 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 36 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 23 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 24 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 30 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 38 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 38 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 30 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 33 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 31 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 37 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 22 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 22 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 41 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 27 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 23 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 66: 48 408 313–48 411 379, 3 067 baser. 8 varianter med egen sida i exon 66. Lista demExon 65: 48 412 569–48 412 743, 175 baser. 2 varianter med egen sida i exon 65. Lista demExon 64: 48 415 536–48 415 767, 232 baser. 13 varianter med egen sida i exon 64. Lista demExon 63: 48 420 687–48 420 806, 120 baser. 8 varianter med egen sida i exon 63. Lista demExon 62: 48 421 558–48 421 686, 129 baser. 11 varianter med egen sida i exon 62. Lista demExon 61: 48 421 952–48 422 068, 117 baser. 7 varianter med egen sida i exon 61. Lista demExon 60: 48 425 369–48 425 491, 123 baser. 9 varianter med egen sida i exon 60. Lista demExon 59: 48 425 739–48 425 864, 126 baser. 7 varianter med egen sida i exon 59. Lista demExon 58: 48 427 567–48 427 773, 207 baser. 10 varianter med egen sida i exon 58. Lista demExon 57: 48 428 346–48 428 471, 126 baser. 3 varianter med egen sida i exon 57. Lista demExon 56: 48 430 671–48 430 802, 132 baser. 8 varianter med egen sida i exon 56. Lista demExon 55: 48 432 866–48 432 988, 123 baser. 10 varianter med egen sida i exon 55. Lista demExon 54: 48 434 594–48 434 713, 120 baser. 9 varianter med egen sida i exon 54. Lista demExon 53: 48 436 961–48 437 077, 117 baser. 11 varianter med egen sida i exon 53. Lista demExon 52: 48 437 322–48 437 387, 66 baser. 8 varianter med egen sida i exon 52. Lista demExon 51: 48 437 768–48 437 917, 150 baser. 7 varianter med egen sida i exon 51. Lista demExon 50: 48 441 721–48 441 846, 126 baser. 4 varianter med egen sida i exon 50. Lista demExon 49: 48 444 541–48 444 660, 120 baser. 9 varianter med egen sida i exon 49. Lista demExon 48: 48 445 376–48 445 504, 129 baser. 8 varianter med egen sida i exon 48. Lista demExon 47: 48 446 706–48 446 822, 117 baser. 11 varianter med egen sida i exon 47. Lista demExon 46: 48 448 768–48 448 893, 126 baser. 6 varianter med egen sida i exon 46. Lista demExon 45: 48 452 562–48 452 684, 123 baser. 9 varianter med egen sida i exon 45. Lista demExon 44: 48 456 637–48 456 762, 126 baser. 8 varianter med egen sida i exon 44. Lista demExon 43: 48 460 246–48 460 317, 72 baser. 1 variant med egen sida i exon 43. Lista demExon 42: 48 463 082–48 463 240, 159 baser. 3 varianter med egen sida i exon 42. Lista demExon 41: 48 463 899–48 464 021, 123 baser. 4 varianter med egen sida i exon 41. Lista demExon 40: 48 465 568–48 465 693, 126 baser. 4 varianter med egen sida i exon 40. Lista demExon 39: 48 465 790–48 465 858, 69 baser. 3 varianter med egen sida i exon 39. Lista demExon 38: 48 467 938–48 468 102, 165 baser. 6 varianter med egen sida i exon 38. Lista demExon 37: 48 468 412–48 468 534, 123 baser. 10 varianter med egen sida i exon 37. Lista demExon 36: 48 470 634–48 470 756, 123 baser. 8 varianter med egen sida i exon 36. Lista demExon 35: 48 472 551–48 472 676, 126 baser. 11 varianter med egen sida i exon 35. Lista demExon 34: 48 474 255–48 474 377, 123 baser. 8 varianter med egen sida i exon 34. Lista demExon 33: 48 474 528–48 474 650, 123 baser. 8 varianter med egen sida i exon 33. Lista demExon 32: 48 481 655–48 481 780, 126 baser. 5 varianter med egen sida i exon 32. Lista demExon 31: 48 483 818–48 483 943, 126 baser. 4 varianter med egen sida i exon 31. Lista demExon 30: 48 485 374–48 485 496, 123 baser. 8 varianter med egen sida i exon 30. Lista demExon 29: 48 487 075–48 487 200, 126 baser. 8 varianter med egen sida i exon 29. Lista demExon 28: 48 487 312–48 487 437, 126 baser. 6 varianter med egen sida i exon 28. Lista demExon 27: 48 488 113–48 488 241, 129 baser. 4 varianter med egen sida i exon 27. Lista demExon 26: 48 488 368–48 488 493, 126 baser. 10 varianter med egen sida i exon 26. Lista demExon 25: 48 489 851–48 490 078, 228 baser. 11 varianter med egen sida i exon 25. Lista demExon 24: 48 492 461–48 492 586, 126 baser. 5 varianter med egen sida i exon 24. Lista demExon 23: 48 494 204–48 494 254, 51 baser. 2 varianter med egen sida i exon 23. Lista demExon 22: 48 495 123–48 495 260, 138 baser. 9 varianter med egen sida i exon 22. Lista demExon 21: 48 495 469–48 495 588, 120 baser. 7 varianter med egen sida i exon 21. Lista demExon 20: 48 496 100–48 496 225, 126 baser. 8 varianter med egen sida i exon 20. Lista demExon 19: 48 497 266–48 497 391, 126 baser. 10 varianter med egen sida i exon 19. Lista demExon 18: 48 498 985–48 499 038, 54 baser. 2 varianter med egen sida i exon 18. Lista demExon 17: 48 503 787–48 503 939, 153 baser. 8 varianter med egen sida i exon 17. Lista demExon 16: 48 505 025–48 505 147, 123 baser. 9 varianter med egen sida i exon 16. Lista demExon 15: 48 508 582–48 508 704, 123 baser. 2 varianter med egen sida i exon 15. Lista demExon 14: 48 510 044–48 510 169, 126 baser. 10 varianter med egen sida i exon 14. Lista demExon 13: 48 513 549–48 513 668, 120 baser. 9 varianter med egen sida i exon 13. Lista demExon 12: 48 515 387–48 515 527, 141 baser. 8 varianter med egen sida i exon 12. Lista demExon 11: 48 516 183–48 516 362, 180 baser. 1 variant med egen sida i exon 11. Lista demExon 10: 48 520 659–48 520 817, 159 baser. 10 varianter med egen sida i exon 10. Lista demExon 9: 48 526 130–48 526 255, 126 baser. 3 varianter med egen sida i exon 9. Lista demExon 8: 48 534 080–48 534 205, 126 baser. 2 varianter med egen sida i exon 8. Lista demExon 7: 48 537 611–48 537 808, 198 baser. 9 varianter med egen sida i exon 7. Lista demExon 6: 48 596 283–48 596 378, 96 baser. 8 varianter med egen sida i exon 6. Lista demExon 5: 48 600 139–48 600 234, 96 baser. 6 varianter med egen sida i exon 5. Lista demExon 4: 48 610 728–48 610 826, 99 baser. 5 varianter med egen sida i exon 4. Lista demExon 3: 48 613 010–48 613 092, 83 baser. 4 varianter med egen sida i exon 3. Lista demExon 2: 48 644 606–48 644 950, 345 baser. 5 varianter med egen sida i exon 2. Lista demExon 1: 48 645 575–48 645 709, 135 baser6660504030201015′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 11,6 kb av genens 237,4 kb, och 8 616 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest FBN1

2 135

positioner i FBN1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 237,4 kb av FBN1, med introner inräknade, inte bara de 11,6 kb exoner.

Varianter med egen sida (509)

De FBN1-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
c.1A>CExon 248 644 769Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.989-1G>CIntron 948 520 818Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.4583-5A>GIntron 3748 468 107Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.5065+2_5065+3insTIntron 4148 463 896Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.6453C>TExon 5348 437 004Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.7204+1G>TIntron 5848 427 566Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.7330+3_7330+6delIntron 5948 425 732Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
C67Rc.199T>CExon 348 613 058Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
C210Yc.629G>AExon 748 537 718Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
C304Yc.911G>AExon 948 526 207Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel

Se alla 509 FBN1-varianter →

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). FBN1-genen: fibrillin 1. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/fbn1

Vancouver

Dante Labs. FBN1-genen: fibrillin 1 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/fbn1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test