Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

HADHB

hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2p23.3
Koordinater
Kromosom 2: 26 244 939–26 290 465 (GRCh38)
Exoner
16 exoner på 45,5 kb
Protein
474 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
MTPB
MANE Select-transkript
ENST00000317799.10NM_000183.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Störningar i fettsyraoxidation och karnitincykeln

    • Brist på mitokondriellt trifunktionellt proteinAutosomalt recessiv

      Orsakas av varianter i HADHA eller HADHB, som kan ge lågt blodsocker, problem med hjärta och lever, muskelnedbrytning och senare nervskador.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Om du känner till tillståndet kan du följa en kost med lågt innehåll av långkedjiga fetter och tillskott av medelkedjiga fetter samt ha en nödplan för sjukdom.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är HADHB uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där HADHB finns. HADHB och 14 gener i närheten på kromosom 2, från 25 767 702 till 26 767 701.Kromosom 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.325,8 Mb26 Mb26,2 Mb26,4 Mb26,6 MbASXL2: 25 733 753–25 878 600, bakåt-strängASXL2KIF3C: 25 926 180–25 982 761, bakåt-strängKIF3CRAB10: 26 033 481–26 138 575, framåt-strängRAB10GAREM2: 26 173 071–26 196 434, framåt-strängGAREM2HADHA: 26 189 833–26 245 044, bakåt-strängHADHAHADHB: 26 244 939–26 290 465, framåt-strängHADHBADGRF3: 26 308 173–26 346 817, bakåt-strängADGRF3SELENOI: 26 308 547–26 395 885, framåt-strängSELENOIDRC1: 26 401 908–26 456 717, framåt-strängDRC1OTOF: 26 457 203–26 558 756, bakåt-strängOTOFCIMIP2C: 26 562 542–26 581 178, framåt-strängCIMIP2CCIB4: 26 579 428–26 641 366, bakåt-strängCIB4KCNK3: 26 692 713–26 733 420, framåt-strängKCNK3SLC35F6: 26 764 240–26 781 231, framåt-strängSLC35F6CENPA: 26 764 289–26 801 067, framåt-strängCENPADiagram över HADHB: 16 exoner på framåt-strängen av kromosom 2Exon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 26 244 939–26 244 990, 52 baserExon 2: 26 254 247–26 254 318, 72 baserExon 3: 26 254 430–26 254 474, 45 baserExon 4: 26 263 380–26 263 479, 100 baserExon 5: 26 269 953–26 269 997, 45 baserExon 6: 26 273 651–26 273 750, 100 baserExon 7: 26 277 073–26 277 160, 88 baserExon 8: 26 278 614–26 278 801, 188 baserExon 9: 26 279 135–26 279 315, 181 baserExon 10: 26 279 994–26 280 115, 122 baserExon 11: 26 282 845–26 282 924, 80 baserExon 12: 26 283 004–26 283 051, 48 baserExon 13: 26 284 117–26 284 204, 88 baserExon 14: 26 284 883–26 284 957, 75 baserExon 15: 26 285 407–26 285 571, 165 baserExon 16: 26 289 918–26 290 465, 548 baser12468101214165′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2 kb av genens 45,5 kb, och 1 425 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest HADHB

101

positioner i HADHB där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 45,5 kb av HADHB, med introner inräknade, inte bara de 2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). HADHB-genen: hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/hadhb

Vancouver

Dante Labs. HADHB-genen: hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/hadhb

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test