Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

PDCD10

programmed cell death 10

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3q26.1
Koordinater
Kromosom 3: 167 683 298–167 734 892 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 51,6 kb
Protein
212 aminosyror
Även känd som
TFAR15
Tidigare symboler
CCM3
MANE Select-transkript
ENST00000392750.7NM_007217.4
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Kavernösa kärlmissbildningar i hjärnan (CCM)

    • Cerebral Cavernous Malformation 3Autosomalt dominant

      Varje familjär kavernös kärlmissbildning i hjärnan där sjukdomens orsak är en mutation i genen PDCD10.

      • 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Så är PDCD10 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 3, med en parentes där PDCD10 finns. PDCD10 och 5 gener i närheten på kromosom 3, från 167 209 095 till 168 209 094.Kromosom 33q26.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29167,4 Mb167,6 Mb167,8 Mb168 Mb168,2 MbZBBX: 167 239 843–167 407 874, bakåt-strängZBBXSERPINI2: 167 438 967–167 478 972, bakåt-strängSERPINI2WDR49: 167 477 789–167 653 983, bakåt-strängWDR49PDCD10: 167 683 298–167 734 892, bakåt-strängPDCD10SERPINI1: 167 735 065–167 828 461, framåt-strängSERPINI1GOLIM4: 168 008 552–168 096 536, bakåt-strängGOLIM4Diagram över PDCD10: 9 exoner på bakåt-strängen av kromosom 3Exon 9: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 167 683 298–167 684 389, 1 092 baserExon 8: 167 687 234–167 687 316, 83 baserExon 7: 167 687 615–167 687 693, 79 baserExon 6: 167 695 596–167 695 722, 127 baserExon 5: 167 697 009–167 697 126, 118 baserExon 4: 167 704 842–167 704 895, 54 baserExon 3: 167 720 062–167 720 273, 212 baserExon 2: 167 734 214–167 734 350, 137 baserExon 1: 167 734 662–167 734 892, 231 baser9515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,1 kb av genens 51,6 kb, och 639 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av PDCD10

51

positioner i PDCD10 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 51,6 kb av PDCD10, inklusive introner, och inte bara de 2,1 kb exoner.

Egenskaper kopplade till PDCD10

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PDCD10 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PDCD10-genen: programmed cell death 10. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pdcd10

Vancouver

Dante Labs. PDCD10-genen: programmed cell death 10 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pdcd10

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test