Gen
DUSP6
dual specificity phosphatase 6
- HGNC 3072↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000139318↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 1848↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 12q21.33
- Koordinater
- Kromosom 12: 89 347 235–89 352 501 (GRCh38)
- Exoner
- 3 exoner på 5,3 kb
- Protein
- 381 aminosyror
- Även känd som
- MKP-3, PYST1
- MANE Select-transkript
- ENST00000279488.8NM_001946.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs DUSP6, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser DUSP6 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är DUSP6 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,6 kb av genens 5,3 kb, och 1 146 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest DUSP6
1
position i DUSP6 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 5,3 kb av DUSP6, med introner inräknade, inte bara de 3,6 kb exoner.
Egenskaper kopplade till DUSP6
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som DUSP6 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Low solidness and mass of the bones
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Abnormal skeletal development
- Hypermobility of all joints
- Low muscle tone
- Muscle weakness
Visa ytterligare 2 egenskaper
Abnormality of the endocrine system
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Absence of pubertal development
- Absence of secondary sex characteristics
- Anterior hypopituitarism
- Decreased function of male gonad
- Decreased serum testosterone level
- Delayed puberty
- Female hypogonadism
Visa ytterligare 1 egenskap
Abnormality of the nervous system
- Anxiety
- Depression
- Abnormal gait
- Ataxia
- Difficulty articulating speech
- Epilepsy
- Hand mirror movements
- Leg paralysis
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). DUSP6-genen: dual specificity phosphatase 6. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dusp6
Dante Labs. DUSP6-genen: dual specificity phosphatase 6 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dusp6
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor