Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

TRIM2

tripartite motif containing 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
4q31.3
Koordinater
Kromosom 4: 153 204 443–153 339 317 (GRCh38)
Exoner
12 exoner på 134,9 kb
Protein
771 aminosyror
Även känd som
KIAA0517, RNF86, CMT2R
MANE Select-transkript
ENST00000338700.10NM_015271.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Charcot-Marie-Tooth-sjukdom

      • En av 62 gener kopplade till den

        En grupp ärftliga perifera neuropatier som orsakar progressiv svaghet och muskelnedbrytning i de distala musklerna samt känselbortfall, främst i fötter och händer.

        • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        Genetisk rådgivning, undertypsspecifik uppföljning, sjukgymnastik, ortoser, undvikande av neurotoxiska läkemedel, genspecifika kliniska prövningar, bevakning av associerade kännetecken

    Så är TRIM2 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 4, med en parentes där TRIM2 finns. TRIM2 och 8 gener i närheten på kromosom 4, från 152 771 880 till 153 771 879.Kromosom 44q31.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2152,8 Mb153 Mb153,2 Mb153,4 Mb153,6 MbTIGD4: 152 767 910–152 779 778, bakåt-strängTIGD4ARFIP1: 152 779 096–152 918 463, framåt-strängARFIP1FHDC1: 152 935 880–152 979 697, framåt-strängFHDC1: 153 152 435–153 415 081, framåt-strängTRIM2: 153 204 443–153 339 317, framåt-strängTRIM2MND1: 153 344 620–153 415 653, framåt-strängMND1TMEM131L: 153 466 307–153 637 612, framåt-strängTMEM131LTLR2: 153 684 050–153 708 537, framåt-strängTLR2RNF175: 153 710 158–153 760 251, bakåt-strängRNF175Diagram över TRIM2: 12 exoner på framåt-strängen av kromosom 4Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 153 204 443–153 204 560, 118 baserExon 2: 153 270 335–153 270 519, 185 baserExon 3: 153 275 893–153 276 130, 238 baserExon 4: 153 292 982–153 293 133, 152 baserExon 5: 153 294 305–153 294 485, 181 baserExon 6: 153 295 313–153 296 036, 724 baserExon 7: 153 315 485–153 315 588, 104 baserExon 8: 153 315 832–153 315 999, 168 baserExon 9: 153 322 648–153 322 816, 169 baserExon 10: 153 324 078–153 324 148, 71 baserExon 11: 153 328 530–153 328 670, 141 baserExon 12: 153 334 814–153 339 317, 4 504 baser1246810125′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 6,8 kb av genens 134,9 kb, och 2 316 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest TRIM2

    3

    positioner i TRIM2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 134,9 kb av TRIM2, med introner inräknade, inte bara de 6,8 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). TRIM2-genen: tripartite motif containing 2. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/trim2

    Vancouver

    Dante Labs. TRIM2-genen: tripartite motif containing 2 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/trim2

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test