Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Egenskap
Progressive muscle weakness
Sammanfattning
- Även kallad
- Muscle weakness, progressive, Progressive muscular weakness
- Kroppssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
Progressive muscle weaknessHP:0003323
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Read the genes linked to Progressive muscle weakness, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test64 gener kopplade till Progressive muscle weakness
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Progressive muscle weakness förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| GGPS1geranylgeranyl diphosphate synthase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Alltid | I 1 tillstånd |
| MFN2mitofusin 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| MIEF2mitochondrial elongation factor 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Alltid | I 2 tillstånd |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| ANO5anoctamin 5 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| DESdesmin | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| DMDdystrophin | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| DUX4double homeobox 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FRG1FSHD region gene 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MYL2myosin light chain 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PHKG1phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SELENONselenoprotein N | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TPM2tropomyosin 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TPM3tropomyosin 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
Visa 24 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| BIN1bridging integrator 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FKTNfukutin | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TTNtitin | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DOLKdolichol kinase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| APTXaprataxin | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| LDB3LIM domain binding 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor