Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

NDUFAF1

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
15q15.1
Koordinater
Kromosom 15: 41 387 353–41 402 496 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 15,1 kb
Protein
327 aminosyror
Även känd som
CIA30, CGI-65
MANE Select-transkript
ENST00000260361.9NM_016013.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Primär mitokondriell sjukdom

      • Brist på mitokondriella andningskedjekomplex

        En av 61 gener kopplade till den

        Isolerad brist på komplex I, II, III, IV eller V, orsakad av varianter i kärngener eller mitokondriella gener. Den kan påverka hjärnan, musklerna, hjärtat, levern och andra organ med högt energibehov.

        • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        Kunskapen kan avsluta en diagnostisk sökning och vägleda uppföljning av drabbade organ och undvikande av läkemedel som är toxiska för mitokondrierna.

    Så är NDUFAF1 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 15, med en parentes där NDUFAF1 finns. NDUFAF1 och 20 gener i närheten på kromosom 15, från 40 894 925 till 41 894 924.Kromosom 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.341 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 MbVPS18: 40 894 412–40 903 975, framåt-strängVPS18DLL4: 40 929 333–40 939 081, framåt-strängDLL4CHAC1: 40 952 962–40 957 478, framåt-strängCHAC1INO80: 40 978 880–41 116 568, bakåt-strängINO80EXD1: 41 182 725–41 230 757, bakåt-strängEXD1CHP1: 41 230 824–41 281 888, framåt-strängCHP1: 41 284 007–41 380 996, framåt-strängOIP5: 41 306 412–41 332 680, bakåt-strängOIP5NUSAP1: 41 320 794–41 381 367, framåt-strängNUSAP1NDUFAF1: 41 387 353–41 402 496, bakåt-strängNDUFAF1RTF1: 41 408 408–41 483 563, framåt-strängRTF1ITPKA: 41 493 360–41 503 554, framåt-strängITPKALTK: 41 503 634–41 513 887, bakåt-strängLTKRPAP1: 41 516 557–41 544 281, bakåt-strängRPAP1TYRO3: 41 557 675–41 584 334, framåt-strängTYRO3MGA: 41 621 134–41 773 081, framåt-strängMGAMAPKBP1: 41 774 434–41 827 855, framåt-strängMAPKBP1JMJD7: 41 828 067–41 837 589, framåt-strängJMJD7JMJD7-PLA2G4B: 41 828 095–41 848 155, framåt-strängJMJD7-PLA2G4BPLA2G4B: 41 837 775–41 848 147, framåt-strängPLA2G4BSPTBN5: 41 848 146–41 894 053, bakåt-strängSPTBN5Diagram över NDUFAF1: 5 exoner på bakåt-strängen av kromosom 15Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 41 387 353–41 387 593, 241 baserExon 4: 41 388 448–41 388 522, 75 baserExon 3: 41 394 859–41 395 044, 186 baserExon 2: 41 396 487–41 397 140, 654 baserExon 1: 41 402 144–41 402 496, 353 baser543215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 1,5 kb av genens 15,1 kb, och 984 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest NDUFAF1

    1

    position i NDUFAF1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 15,1 kb av NDUFAF1, med introner inräknade, inte bara de 1,5 kb exoner.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till NDUFAF1

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som NDUFAF1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). NDUFAF1-genen: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ndufaf1

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFAF1-genen: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ndufaf1

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test