Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

IRF4

interferon regulatory factor 4

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6p25.3
Koordinater
Kromosom 6: 391 752–411 443 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 19,7 kb
Protein
451 aminosyror
Även känd som
LSIRF
Tidigare symboler
MUM1
MANE Select-transkript
ENST00000380956.9NM_002460.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Andra medfödda immunbristsjukdomar

      • Immunbristsjukdom

        En av 170 gener kopplade till den

        Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

    Så är IRF4 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 6, med en parentes där IRF4 finns. IRF4 och 3 gener i närheten på kromosom 6, från 1 till 901 597.Kromosom 66p25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q270,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 MbDUSP22: 291 630–369 379, framåt-strängDUSP22IRF4: 391 752–411 443, framåt-strängIRF4EXOC2: 485 133–693 170, bakåt-strängEXOC2HUS1B: 655 939–657 100, bakåt-strängHUS1BDiagram över IRF4: 9 exoner på framåt-strängen av kromosom 6Exon 1: 391 752–391 809, 58 baserExon 2: 393 098–393 368, 271 baserExon 3: 394 821–395 007, 187 baserExon 4: 395 847–395 935, 89 baserExon 5: 397 108–397 252, 145 baserExon 6: 398 828–398 935, 108 baserExon 7: 401 424–401 777, 354 baserExon 8: 405 018–405 130, 113 baserExon 9: 407 455–411 443, 3 989 baser1234567895′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 5,3 kb av genens 19,7 kb, och 1 356 av dessa baser kodar för proteinet.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). IRF4-genen: interferon regulatory factor 4. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/irf4

    Vancouver

    Dante Labs. IRF4-genen: interferon regulatory factor 4 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/irf4

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test