Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SVIL

supervillin

Sammanfattning

Cytogenetisk position
10p11.23
Koordinater
Kromosom 10: 29 457 338–29 634 971 (GRCh38)
Exoner
38 exoner på 177,6 kb
Protein
2 214 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000355867.9NM_021738.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Myofibrillära myopatier

    • Myofibrillär myopati

      En grupp muskelsjukdomar där den kontraktila strukturen i muskelfibrerna bryts ned, orsakad av gener såsom DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC och BAG3.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Eftersom hjärtat ofta är involverat rekommenderas regelbundna hjärtkontroller (till exempel EKG och ekokardiografi) även utan symtom.

Så är SVIL uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 10, med en parentes där SVIL finns. SVIL och 2 gener i närheten på kromosom 10, från 29 046 155 till 30 046 154.Kromosom 1010p11.23p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.329,2 Mb29,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 MbLYZL1: 29 289 061–29 318 328, framåt-strängLYZL1SVIL: 29 457 338–29 634 971, bakåt-strängSVILJCAD: 30 012 803–30 115 494, bakåt-strängJCADDiagram över SVIL: 38 exoner på bakåt-strängen av kromosom 10Exon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 38: 29 457 338–29 458 333, 996 baserExon 37: 29 458 434–29 458 589, 156 baserExon 36: 29 462 277–29 462 401, 125 baserExon 35: 29 463 492–29 463 635, 144 baserExon 34: 29 465 595–29 465 750, 156 baserExon 33: 29 467 742–29 467 875, 134 baserExon 32: 29 470 276–29 470 483, 208 baserExon 31: 29 471 138–29 471 243, 106 baserExon 30: 29 473 838–29 473 989, 152 baserExon 29: 29 480 537–29 480 813, 277 baserExon 28: 29 481 584–29 481 728, 145 baserExon 27: 29 484 656–29 484 831, 176 baserExon 26: 29 486 085–29 486 230, 146 baserExon 25: 29 486 410–29 486 557, 148 baserExon 24: 29 487 163–29 487 299, 137 baserExon 23: 29 488 601–29 488 756, 156 baserExon 22: 29 490 847–29 491 019, 173 baserExon 21: 29 493 214–29 493 391, 178 baserExon 20: 29 494 914–29 495 000, 87 baserExon 19: 29 495 092–29 495 181, 90 baserExon 18: 29 499 116–29 499 263, 148 baserExon 17: 29 512 735–29 512 861, 127 baserExon 16: 29 522 410–29 522 635, 226 baserExon 15: 29 523 451–29 524 027, 577 baserExon 14: 29 524 472–29 524 715, 244 baserExon 13: 29 526 961–29 527 056, 96 baserExon 12: 29 529 705–29 529 844, 140 baserExon 11: 29 530 607–29 530 668, 62 baserExon 10: 29 531 254–29 531 288, 35 baserExon 9: 29 532 002–29 532 172, 171 baserExon 8: 29 532 529–29 533 458, 930 baserExon 7: 29 535 989–29 536 069, 81 baserExon 6: 29 550 597–29 551 263, 667 baserExon 5: 29 554 783–29 554 934, 152 baserExon 4: 29 555 051–29 555 108, 58 baserExon 3: 29 563 201–29 563 292, 92 baserExon 2: 29 569 255–29 569 312, 58 baserExon 1: 29 634 420–29 634 971, 552 baser38353025201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 8,3 kb av genens 177,6 kb, och 6 645 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SVIL

5

positioner i SVIL där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

1 av dem (20 %) ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (1 ställe)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 ställe)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 177,6 kb av SVIL, med introner inräknade, inte bara de 8,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SVIL-genen: supervillin. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/svil

Vancouver

Dante Labs. SVIL-genen: supervillin [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/svil

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test