TBK1

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

• Amyotrofisk lateralskleros (ALS)

  • Amyotrofisk lateralskleros

    En neurodegenerativ sjukdom som drabbar övre och nedre motoriska nervceller, i både sporadisk och familjär form.

    • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
    • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

    ▶Åtgärdbarhet

    Tofersen (Qalsody, FDA 2023) vid SOD1-ALS; ASO-studier för C9orf72 och FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumfenylbutyrat-taurursodiol); multidisciplinär vård på ALS-mottagning; andningsstöd; genetisk rådgivning för familjemedlemmar

• Frontotemporal demens

  • Frontotemporal demens och/eller amyotrofisk lateralsklerosAutosomalt dominant

    Samlingsbegrepp för det genetiska spektrumet av frontotemporal demens och ALS, inklusive former orsakade av C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 och andra gener.

    • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
    • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

• Ärftliga neurodegenerativa sjukdomar

  • KIF5A-relaterad neurodegenerativ sjukdomAutosomalt dominant

    En av 372 gener kopplade till den

    Orsakas av förändringar i en kopia av KIF5A, som kodar för ett motorprotein med en svans som binder lastmolekyler. Olika typer av förändringar leder till olika tillstånd: hereditär spastisk paraplegi typ 10, en axonal form av Charcot-Marie-Tooths sjukdom och amyotrofisk lateralskleros (ALS).

    • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
    • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

    ▶Åtgärdbarhet

    Vården är symtomlindrande och beror på hur sjukdomen visar sig, och omfattar bland annat sjukgymnastik, läkemedel mot spasticitet och multidisciplinär ALS-vård. Varje barn till en drabbad person har 1 av 2 chans att ärva förändringen; genetisk rådgivning hjälper familjer att förstå detta.

Så är TBK1 uppbyggd

Exoner utgör 3 kb av genens 50 kb, och 2 190 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av TBK1

ClinVar pathogenic variants (78)

The TBK1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Patogen 53
• Patogen/sannolikt patogen 5
• Sannolikt patogen 20

See all 78 with every other TBK1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Gener kopplade till samma tillstånd

• C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunitDelar 3 tillstånd
• CCNFcyclin FDelar 3 tillstånd
• CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10Delar 3 tillstånd
• CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2BDelar 3 tillstånd
• CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinaseDelar 3 tillstånd
• SQSTM1sequestosome 1Delar 3 tillstånd
• VCPvalosin containing proteinDelar 3 tillstånd
• ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2Delar 2 tillstånd
• ANGangiogeninDelar 2 tillstånd
• ANXA11annexin A11Delar 2 tillstånd
• DCTN1dynactin subunit 1Delar 2 tillstånd
• ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4Delar 2 tillstånd

Egenskaper kopplade till TBK1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TBK1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

• HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
• MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
• GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-19: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
• ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
• ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
• Dataversion 2026.10.19-9814e911.

Citera den här sidan