Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

LAMP2

lysosome associated membrane protein 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xq24
Koordinater
Kromosom X: 120 426 148–120 469 296 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 43,1 kb
Protein
410 aminosyror
Arvsgång
X-bundet dominant
Även känd som
CD107b
MANE Select-transkript
ENST00000200639.9NM_002294.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Danons sjukdom

    • X-bundet dominant

      Hypertrofisk kardiomyopati, hjärtrytmproblem inklusive Wolff-Parkinson-White-mönster, muskelsvaghet, intellektuell funktionsnedsättning och förändringar i retina. Drabbade män utvecklar vanligtvis allvarlig hjärtsjukdom under tonåren eller tidig vuxenålder, och kvinnor senare.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Noggrann hjärtkontroll, implantation av defibrillator och tidig utvärdering för hjärttransplantation behövs ofta, och familjemedlemmar kan testas.

Bredare grupperingar

  • Lysosomal lagringssjukdom

    • Lysosomal lagringssjukdom (andra och ospecificerade typer)

      En av 59 gener kopplade till den

      Omfattar lysosomala lagringssjukdomar utan egen rapport, till exempel Farbers sjukdom och andra ASAH1-relaterade sjukdomar, brist på prosaposin (PSAP), multipel sulfatasbrist, mukopolysackaridos typ IX och X samt Dorfman-Chanarins sjukdom; nedärvningen varierar mellan undertyperna, oftast autosomalt recessiv.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

X-bundet dominant
Förändringen finns på X-kromosomen, och en kopia räcker. En mor som har den för den vidare till varje barn med en chans på en av två. En far för den vidare till alla sina döttrar och inga söner.

Så är LAMP2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom X, med en parentes där LAMP2 finns. LAMP2 och 16 gener i närheten på kromosom X, från 119 947 722 till 120 947 721.Kromosom XXq24p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28120 Mb120,2 Mb120,4 Mb120,6 Mb120,8 MbRHOXF1P3: 119 942 834–119 992 838, framåt-strängRHOXF1P3RHOXF2B: 120 072 264–120 077 748, bakåt-strängRHOXF2BRHOXF1: 120 109 049–120 245 290, bakåt-strängRHOXF1RHOXF2: 120 158 536–120 165 630, framåt-strängRHOXF2ZBTB33: 120 250 712–120 259 741, framåt-strängZBTB33TMEM255A: 120 258 650–120 311 556, bakåt-strängTMEM255AATP1B4: 120 362 085–120 383 249, framåt-strängATP1B4LAMP2: 120 426 148–120 469 296, bakåt-strängLAMP2CUL4B: 120 505 920–120 604 074, bakåt-strängCUL4BMCTS1: 120 594 010–120 621 159, framåt-strängMCTS1C1GALT1C1: 120 614 846–120 630 115, bakåt-strängC1GALT1C1CT47B1: 120 872 607–120 875 877, bakåt-strängCT47B1: 120 877 496–120 878 924, bakåt-strängCT47A12: 120 930 250–120 932 301, bakåt-strängCT47A12CT47A11: 120 933 840–120 937 158, bakåt-strängCT47A11CT47A10: 120 938 701–120 942 023, bakåt-strängCT47A10CT47A9: 120 943 561–120 946 883, bakåt-strängCT47A9Diagram över LAMP2: 9 exoner på bakåt-strängen av kromosom XExon 8: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 120 426 148–120 431 462, 5 315 baserExon 8: 120 441 730–120 441 894, 165 baserExon 7: 120 442 599–120 442 662, 64 baserExon 6: 120 446 305–120 446 427, 123 baserExon 5: 120 447 841–120 448 025, 185 baserExon 4: 120 448 970–120 449 128, 159 baserExon 3: 120 455 357–120 455 570, 214 baserExon 2: 120 456 651–120 456 769, 119 baserExon 1: 120 469 106–120 469 296, 191 baser9876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,5 kb av genens 43,1 kb, och 1 233 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest LAMP2

96

positioner i LAMP2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 43,1 kb av LAMP2, med introner inräknade, inte bara de 6,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). LAMP2-genen: lysosome associated membrane protein 2. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/lamp2

Vancouver

Dante Labs. LAMP2-genen: lysosome associated membrane protein 2 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/lamp2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test