Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PRPH

peripherin

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12q13.12
Koordinater
Kromosom 12: 49 295 147–49 298 686 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 3,5 kb
Protein
470 aminosyror
Även känd som
PRPH1
Tidigare symboler
NEF4
MANE Select-transkript
ENST00000257860.9NM_006262.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser PRPH ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är PRPH uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 12, med en parentes där PRPH finns. PRPH och 30 gener i närheten på kromosom 12, från 48 796 917 till 49 796 916.Kromosom 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3348,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 MbCACNB3: 48 813 794–48 828 942, framåt-strängCACNB3DDX23: 48 829 756–48 852 842, bakåt-strängDDX23RND1: 48 857 134–48 865 870, bakåt-strängRND1ARF3: 48 903 141–48 957 531, bakåt-strängARF3: 48 903 503–48 957 365, bakåt-strängDRC2: 48 904 105–48 931 840, framåt-strängDRC2FKBP11: 48 921 518–48 927 909, bakåt-strängFKBP11WNT10B: 48 965 185–48 972 669, bakåt-strängWNT1: 48 978 322–48 982 620, framåt-strängWNT1DDN: 48 995 149–48 999 375, bakåt-strängDDNPRKAG1: 49 002 272–49 018 820, bakåt-strängPRKAG1: 49 002 274–49 024 075, bakåt-strängKMT2D: 49 018 975–49 060 794, bakåt-strängKMT2DRHEBL1: 49 064 675–49 070 127, bakåt-strängRHEBL1DHH: 49 086 656–49 094 807, bakåt-strängDHHLMBR1L: 49 096 550–49 110 900, bakåt-strängLMBR1LTUBA1B: 49 127 780–49 131 398, bakåt-strängTUBA1BTUBA1A: 49 184 146–49 189 324, bakåt-strängTUBA1ATUBA1C: 49 188 736–49 274 600, framåt-strängTUBA1CPRPH: 49 295 147–49 298 686, framåt-strängPRPHTROAP: 49 323 165–49 331 735, framåt-strängTROAPC1QL4: 49 332 409–49 337 227, bakåt-strängC1QL4DNAJC22: 49 345 607–49 357 546, framåt-strängDNAJC22SPATS2: 49 366 240–49 528 438, framåt-strängSPATS2KCNH3: 49 539 020–49 558 346, framåt-strängKCNH3MCRS1: 49 556 544–49 568 150, bakåt-strängMCRS1PRPF40B: 49 568 218–49 644 666, framåt-strängPRPF40BFAM186B: 49 582 885–49 605 639, bakåt-strängFAM186BFMNL3: 49 636 499–49 708 165, bakåt-strängFMNL3TMBIM6: 49 707 725–49 764 935, framåt-strängTMBIM6NCKAP5L: 49 790 615–49 828 750, bakåt-strängNCKAP5LDiagram över PRPH: 9 exoner på framåt-strängen av kromosom 12Exon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 49 295 147–49 295 745, 599 baserExon 2: 49 296 178–49 296 238, 61 baserExon 3: 49 296 432–49 296 527, 96 baserExon 4: 49 296 889–49 297 056, 168 baserExon 5: 49 297 148–49 297 273, 126 baserExon 6: 49 297 357–49 297 577, 221 baserExon 7: 49 297 677–49 297 726, 50 baserExon 8: 49 297 958–49 298 037, 80 baserExon 9: 49 298 288–49 298 686, 399 baser1234567895′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,8 kb av genens 3,5 kb, och 1 413 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PRPH

4

positioner i PRPH där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 3,5 kb av PRPH, med introner inräknade, inte bara de 1,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PRPH-genen: peripherin. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/prph

Vancouver

Dante Labs. PRPH-genen: peripherin [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/prph

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test