TERT

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

• Dyskeratosis Congenita

  • Dyskeratosis congenita (DC) är en sällsynt ektodermal dysplasi som ofta visar sig med den klassiska triaden nageldysplasi, förändringar i hudpigmenteringen och oral leukoplaki. Tillståndet är förknippat med en hög risk för benmärgssvikt (BMF) och cancer.

    • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
    • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  • Telomersyndrom

    Sjukdomar med korta telomerer orsakade av varianter i gener för telomerunderhåll, till exempel TERT, TERC, RTEL1 och PARN. De kan leda till benmärgssvikt, lungfibros och leversjukdom även utan de klassiska hudtecknen.

    • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Vad kunskapen förändrar

    Regelbunden uppföljning av blodvärden, lungor och lever rekommenderas, och diagnosen styr valet av donator och behandling vid stamcellstransplantation.

• Familjär lungfibros

  • Telomerrelaterad lungfibros och/eller benmärgssvikt

    Varianter i gener för telomerupprätthållning, såsom TERT, TERC, RTEL1 och PARN, kan orsaka progressiv lungfibros i vuxen ålder, ibland tillsammans med benmärgssvikt eller leversjukdom.

    • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Vad kunskapen förändrar

    Att veta detta kan leda till tidigare lungkontroller och behandling, screening för påverkan på blod och lever, försiktighet med immunsuppressiva läkemedel i samband med transplantation samt noggrant urval av släkt donator.

Så är TERT uppbyggd

Exoner utgör 4 kb av genens 41,9 kb, och 3 399 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TERT

Gener kopplade till samma tillstånd

• PARNpoly(A)-specific ribonucleaseDelar 3 tillstånd
• RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1Delar 3 tillstånd
• ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factorDelar 2 tillstånd
• CTC1CST telomere replication complex component 1Delar 2 tillstånd
• NAF1nuclear assembly factor 1 ribonucleoproteinDelar 2 tillstånd
• POT1protection of telomeres 1Delar 2 tillstånd
• RPA1replication protein A1Delar 2 tillstånd
• TERCtelomerase RNA componentDelar 2 tillstånd
• ZCCHC8zinc finger CCHC-type containing 8Delar 2 tillstånd
• CDCA7cell division cycle associated 7Delar 1 tillstånd
• DCLRE1BDNA cross-link repair 1BDelar 1 tillstånd
• DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1Delar 1 tillstånd

Egenskaper kopplade till TERT

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TERT kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

• HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
• MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
• GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
• ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
• ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
• Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan