AtlasGen
TARDBP
TAR DNA binding protein
- HGNC 11571↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000120948↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 23435↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1p36.22
- Koordinater
- Kromosom 1: 11 012 654–11 025 492 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner på 12,8 kb
- Protein
- 414 aminosyror
- Även känd som
- TDP-43, ALS10
- MANE Select-transkript
- ENST00000240185.8NM_007375.4
- Lokustyp
- Proteinkodande
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
AtlasDen här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/tardbp.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs TARDBP, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Amyotrofisk lateralskleros (ALS)
- Amyotrofisk lateralskleros
En neurodegenerativ sjukdom som drabbar övre och nedre motoriska nervceller, i både sporadisk och familjär form.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
▶Åtgärdbarhet
Tofersen (Qalsody, FDA 2023) vid SOD1-ALS; ASO-studier för C9orf72 och FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumfenylbutyrat-taurursodiol); multidisciplinär vård på ALS-mottagning; andningsstöd; genetisk rådgivning för familjemedlemmar
Bredare grupperingar
Ärftliga neurodegenerativa sjukdomar
- KIF5A-relaterad neurodegenerativ sjukdomAutosomalt dominant
En av 372 gener kopplade till den
Orsakas av förändringar i en kopia av KIF5A, som kodar för ett motorprotein med en svans som binder lastmolekyler. Olika typer av förändringar leder till olika tillstånd: hereditär spastisk paraplegi typ 10, en axonal form av Charcot-Marie-Tooths sjukdom och amyotrofisk lateralskleros (ALS).
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
▶Åtgärdbarhet
Vården är symtomlindrande och beror på hur sjukdomen visar sig, och omfattar bland annat sjukgymnastik, läkemedel mot spasticitet och multidisciplinär ALS-vård. Varje barn till en drabbad person har 1 av 2 chans att ärva förändringen; genetisk rådgivning hjälper familjer att förstå detta.
Så är TARDBP uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,2 kb av genens 12,8 kb, och 1 245 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av TARDBP
44Svår
Hur svår TARDBP är att sekvensera med korta läsningar, av 100
0 · Lätt100 · Svår
Stora delar av TARDBP ligger där korta läsningar kan missa eller felplacera en förändring.
Det som tillkommer: andelen av TARDBPs exoner i varje typ av svår region
- KartläggbarhetSträckor där 100 eller 250 bp långa läsningar inte kan placeras entydigt, så ett anrop där kan saknas eller vara fel. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 100.21 %
- HomologiSegmentella duplikationer: kopior på andra ställen i genomet, till exempel paraloger och pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 60.46 %
- Delas med chrYDe pseudoautosomala regionerna och den X-transponerade regionen, där chrX och chrY bär samma eller nästan samma sekvens, så en läsning från den ena kan placeras på den andra. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 60.0 %
- ReferenstäckningLuckor i den närliggande referensassemblyn, där det inte finns någon sekvens för läsningarna att anpassas mot. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 50.0 %
- RepetitionerTandemrepetitioner och serier av en och samma bas, där läsningar glider och som kanske inte spänns över. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 30.2,6 %
- GC-innehållFönster med under 25 % eller över 65 % G och C, som biblioteksberedningen täcker glest. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 20.7 %
Ett Dante Labs-poäng från egen forskning, baserat på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade regioner.Så poängsätts detVarje stapel är andelen av TARDBPs exonbaser i den typen av svår region. Varje enskild typ kan göra en gen svår på egen hand, och varje ytterligare typ lägger till mindre: 0 när ingen bas ligger i någon, 100 när varje bas ligger där läsningar inte kan placeras entydigt.
20
positioner i TARDBP där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
20 av dem (100 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.
- Low mappabilityRegions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely. (13 platser)
- Segmental duplicationsCopies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy. (20 platser)
Ett helgenomsprov täcker alla 12,8 kb av TARDBP, inklusive introner, och inte bara de 4,2 kb exoner.
ClinVar pathogenic variants (23)
The TARDBP variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogen 6
- Patogen/sannolikt patogen 8
- Sannolikt patogen 9
| Variant | Conditions | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_007375.4(TARDBP):c.943G>A (p.Ala315Thr) (opens in a new tab) | amyotrophic lateral sclerosis type 10 | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_007375.4(TARDBP):c.859G>A (p.Gly287Ser) (opens in a new tab) | amyotrophic lateral sclerosis type 10 and 1 other | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_007375.4(TARDBP):c.881G>T (p.Gly294Val) (opens in a new tab) | amyotrophic lateral sclerosis type 10 | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_007375.4(TARDBP):c.892G>A (p.Gly298Ser) (opens in a new tab) | amyotrophic lateral sclerosis type 10 | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_007375.4(TARDBP):c.1009A>G (p.Met337Val) (opens in a new tab) | amyotrophic lateral sclerosis type 10 | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_007375.4(TARDBP):c.1042G>T (p.Gly348Cys) (opens in a new tab) | amyotrophic lateral sclerosis type 10 | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_007375.4(TARDBP):c.1055A>G (p.Asn352Ser) (opens in a new tab) | amyotrophic lateral sclerosis type 10 | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_007375.4(TARDBP):c.1144G>A (p.Ala382Thr) (opens in a new tab) | amyotrophic lateral sclerosis type 10 | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_007375.4(TARDBP):c.1147A>G (p.Ile383Val) (opens in a new tab) | amyotrophic lateral sclerosis type 10 | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_007375.4(TARDBP):c.931A>G (p.Met311Val) (opens in a new tab) | amyotrophic lateral sclerosis type 10 | Sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_007375.4(TARDBP):c.883G>C (p.Gly295Arg) (opens in a new tab) | amyotrophic lateral sclerosis type 10 | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_007375.4(TARDBP):c.883G>A (p.Gly295Ser) (opens in a new tab) | amyotrophic lateral sclerosis type 10 | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_007375.4(TARDBP):c.1035C>A (p.Asn345Lys) (opens in a new tab) | amyotrophic lateral sclerosis type 10 | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_007375.4(TARDBP):c.1043G>T (p.Gly348Val) (opens in a new tab) | motor neuron disorder | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_007375.4(TARDBP):c.1123A>G (p.Ser375Gly) (opens in a new tab) | amyotrophic lateral sclerosis type 10 | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_007375.4(TARDBP):c.962C>A (p.Ala321Asp) (opens in a new tab) | amyotrophic lateral sclerosis type 10 | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_007375.4(TARDBP):c.962C>G (p.Ala321Gly) (opens in a new tab) | amyotrophic lateral sclerosis type 10 | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_007375.4(TARDBP):c.962C>T (p.Ala321Val) (opens in a new tab) | amyotrophic lateral sclerosis type 10 | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_007375.4(TARDBP):c.1060C>G (p.Gln354Glu) (opens in a new tab) | amyotrophic lateral sclerosis type 10 | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_007375.4(TARDBP):c.1122T>G (p.Tyr374Ter) (opens in a new tab) | amyotrophic lateral sclerosis type 10 | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_007375.4(TARDBP):c.1132A>G (p.Asn378Asp) (opens in a new tab) | amyotrophic lateral sclerosis type 10 | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_007375.4(TARDBP):c.1133A>G (p.Asn378Ser) (opens in a new tab) | amyotrophic lateral sclerosis type 10 | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_007375.4(TARDBP):c.1150G>C (p.Gly384Arg) (opens in a new tab) | amyotrophic lateral sclerosis type 10 | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
Gener kopplade till samma tillstånd
- ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2Delar 2 tillstånd
- ANGangiogeninDelar 2 tillstånd
- ANXA11annexin A11Delar 2 tillstånd
- C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunitDelar 2 tillstånd
- CCNFcyclin FDelar 2 tillstånd
- CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10Delar 2 tillstånd
- CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2BDelar 2 tillstånd
- CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinaseDelar 2 tillstånd
- DCTN1dynactin subunit 1Delar 2 tillstånd
- ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4Delar 2 tillstånd
- FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseDelar 2 tillstånd
- FUSFUS RNA binding proteinDelar 2 tillstånd
Egenskaper kopplade till TARDBP
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TARDBP kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Lou Gehrig's disease
- Abnormal lower motor neuron morphology
- Abnormal shape of upper motor neuron
- Frontotemporal dementia
- Motor neuron atrophy
- Ongoing loss of nerve cells
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
Visa ytterligare 51 egenskaper
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Anxiety
- Apraxia
- Arm dystonia
- Babinski sign
- Behavioral abnormality
- Brisk reflexes
- Bulbar signs
- Can't control feelings
- CNS hypomyelination
- Cognitive impairment
- Degeneration of the lateral corticospinal tracts
- Delayed ability to walk
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Difficulty making arithmetical calculations
- Dystonia
- Gliosis
- Hallucinations
- Hoffmann sign
- Inability to walk
- Increased reflexes
- Lack of feeling, emotion, interest
- Muscle twitch
- Neuronal loss in the cerebral cortex
- Paralysis
- Parkinsonism
- Partial paralysis of legs
- Progressive cerebellar ataxia
- Tetraparesis
- Weakness due to upper motor neuron dysfunction
- Abnormality of the cerebellum
- Ataxia
- Axial dystonia
- Chorea
- Clonus
- Decreased reflex response
- Difficulty sleeping
- Disinhibition
- Generalized brain degeneration
- Global developmental delay
- Head titubation
- High stepping
- Inability to speak
- Jaw hyperreflexia
- Language impairment
- Loss of articulate speech
- Oromandibular dystonia
- Perseverative thought
- Toe walking
- Repetitive movements
Abnormality of the musculoskeletal system
- Distal muscle wasting
- Generalized muscle weakness
- Lower limb spasticity
- Muscle degeneration
- Muscle weakness
- Uncontrollable movement in upper arms
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Fatigable weakness of bulbar muscles
Visa ytterligare 18 egenskaper
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Fatigable weakness of swallowing muscles
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Lower-limb joint contracture
- Muscle fiber degeneration
- Muscle spasm
- Progressive distal muscular atrophy
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Spastic diplegia
- Spasticity and rigidity of muscles
- Upper-limb joint contracture
- Weakness of outermost muscles
- Bulbar palsy
- Neck flexion weakness
- Opisthotonus
- Scoliosis
- Spastic paraparesis
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-19: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
- Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.19-9814e911.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). TARDBP-genen: TAR DNA binding protein. Hämtad 19 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tardbp
Dante Labs. TARDBP-genen: TAR DNA binding protein [Internet]. [citerad 19 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tardbp
AtlasEtt test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor