Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

FLNC

filamin C

Sammanfattning

Cytogenetisk position
7q32.1
Koordinater
Kromosom 7: 128 830 406–128 859 272 (GRCh38)
Exoner
48 exoner på 28,9 kb
Protein
2 725 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
ABP-280, ABPL
Tidigare symboler
FLN2
MANE Select-transkript
ENST00000325888.13NM_001458.5
Lokustyp
gene with protein product

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Dilaterad kardiomyopati

    • Förstoring och försvagning av vänster kammare som inte förklaras av kranskärls- eller klaffsjukdom. Ärftliga former involverar TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN och många andra gener, och omfattar Barths syndrom och Emery-Dreifuss muskeldystrofi.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till en genetisk orsak underlättar tidigare hjärtkontroller och screening av släktingar. För gener med hög risk för arytmi, som LMNA, FLNC och RBM20, ligger den till grund för beslut om rytmövervakning och implanterbara defibrillatorer.

  • Distala myopatier

    • Distal myopati

      En grupp ärftliga muskelsjukdomar där svaghet börjar i händerna, underarmarna, underbenen eller fötterna. De orsakas av gener som TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX och MATR3.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Myofibrillära myopatier

    • Myofibrillär myopati

      En grupp muskelsjukdomar där den kontraktila strukturen i muskelfibrerna bryts ned, orsakad av gener såsom DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC och BAG3.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd
      Vad kunskapen förändrar

      Eftersom hjärtat ofta är involverat rekommenderas regelbundna hjärtkontroller (till exempel EKG och ekokardiografi) även utan symtom.

Bredare grupperingar

  • Hypertrofisk kardiomyopati

    • Autosomalt dominant

      En av 62 gener kopplade till den

      Ett tillstånd där hjärtmuskeln är förtjockad utan någon uppenbar orsak. Förtjockningen är i regel asymmetrisk och kan vara förknippad med obstruktion av utflödesbanan från kammaren.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd
      Vad kunskapen förändrar

      Betablockerare, icke-dihydropyridin-kalciumkanalblockerare, begränsning av fysisk aktivitet, genetisk rådgivning

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är FLNC uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom 7, med en parentes där FLNC finns. FLNC och 17 gener i närheten på kromosom 7, från 128 344 839 till 129 344 838.Kromosom 77q32.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3128,4 Mb128,6 Mb128,8 Mb129 Mb129,2 MbPRRT4: 128 350 325–128 361 940, bakåt-strängPRRT4IMPDH1: 128 392 277–128 410 009, bakåt-strängIMPDH1HILPDA: 128 455 825–128 458 423, framåt-strängHILPDAMETTL2B: 128 476 729–128 506 602, framåt-strängMETTL2BGARIN1A: 128 671 693–128 687 877, framåt-strängGARIN1AGARIN1B: 128 709 061–128 731 743, framåt-strängGARIN1BCALU: 128 739 292–128 773 400, framåt-strängCALUOPN1SW: 128 771 755–128 775 794, bakåt-strängOPN1SWCCDC136: 128 790 750–128 822 135, framåt-strängCCDC136FLNC: 128 830 406–128 859 272, framåt-strängFLNCKCP: 128 862 042–128 910 719, bakåt-strängKCPATP6V1F: 128 862 816–128 865 849, framåt-strängATP6V1FSPMIP1: 128 866 330–128 872 047, framåt-strängSPMIP1IRF5: 128 933 429–128 950 389, framåt-strängIRF5TNPO3: 128 954 180–129 055 208, bakåt-strängTNPO3TSPAN33: 129 144 690–129 177 456, framåt-strängTSPAN33SMO: 129 188 501–129 213 546, framåt-strängSMOAHCYL2: 129 225 020–129 431 841, framåt-strängAHCYL2Diagram över FLNC: 48 exoner på framåt-strängen av kromosom 7Exon 1: 20 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 23 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 29: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 30: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 31: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 32: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 33: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 34: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 35: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 36: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 37: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 38: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 39: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 40: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 41: 20 kända sjukdomsorsakande ställenExon 42: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 43: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 44: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 45: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 46: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 47: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 48: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 128 830 406–128 830 989, 584 baser. 1 variant med egen sida i exon 1. Lista demExon 2: 128 835 326–128 835 574, 249 baser. 1 variant med egen sida i exon 2. Lista demExon 3: 128 837 160–128 837 257, 98 baser. 1 variant med egen sida i exon 3. Lista demExon 4: 128 837 398–128 837 548, 151 baserExon 5: 128 837 637–128 837 755, 119 baser. 1 variant med egen sida i exon 5. Lista demExon 6: 128 837 987–128 838 064, 78 baserExon 7: 128 838 267–128 838 429, 163 baserExon 8: 128 838 603–128 838 803, 201 baserExon 9: 128 840 023–128 840 160, 138 baserExon 10: 128 840 548–128 840 674, 127 baserExon 11: 128 840 834–128 840 970, 137 baserExon 12: 128 841 170–128 841 363, 194 baserExon 13: 128 841 454–128 841 567, 114 baserExon 14: 128 842 231–128 842 374, 144 baserExon 15: 128 842 575–128 842 698, 124 baserExon 16: 128 842 794–128 842 954, 161 baserExon 17: 128 843 229–128 843 319, 91 baserExon 18: 128 843 408–128 843 577, 170 baser. 1 variant med egen sida i exon 18. Lista demExon 19: 128 843 796–128 843 913, 118 baserExon 20: 128 844 004–128 844 266, 263 baser. 3 varianter med egen sida i exon 20. Lista demExon 21: 128 844 658–128 845 255, 598 baser. 1 variant med egen sida i exon 21. Lista demExon 22: 128 845 990–128 846 163, 174 baserExon 23: 128 846 301–128 846 463, 163 baser. 3 varianter med egen sida i exon 23. Lista demExon 24: 128 846 745–128 846 905, 161 baserExon 25: 128 847 697–128 847 864, 168 baserExon 26: 128 847 945–128 848 068, 124 baserExon 27: 128 848 561–128 848 717, 157 baser. 1 variant med egen sida i exon 27. Lista demExon 28: 128 848 793–128 848 982, 190 baser. 1 variant med egen sida i exon 28. Lista demExon 29: 128 849 181–128 849 204, 24 baser. 1 variant med egen sida i exon 29. Lista demExon 30: 128 849 331–128 849 578, 248 baser. 1 variant med egen sida i exon 30. Lista demExon 31: 128 849 976–128 850 074, 99 baserExon 32: 128 850 384–128 850 483, 100 baserExon 33: 128 850 803–128 850 943, 141 baser. 1 variant med egen sida i exon 33. Lista demExon 34: 128 851 232–128 851 360, 129 baserExon 35: 128 851 455–128 851 628, 174 baser. 1 variant med egen sida i exon 35. Lista demExon 36: 128 852 591–128 852 752, 162 baserExon 37: 128 852 828–128 853 031, 204 baser. 1 variant med egen sida i exon 37. Lista demExon 38: 128 853 469–128 853 621, 153 baserExon 39: 128 853 715–128 853 837, 123 baserExon 40: 128 853 974–128 854 216, 243 baser. 1 variant med egen sida i exon 40. Lista demExon 41: 128 854 413–128 854 682, 270 baser. 1 variant med egen sida i exon 41. Lista demExon 42: 128 854 775–128 854 912, 138 baserExon 43: 128 855 199–128 855 314, 116 baser. 1 variant med egen sida i exon 43. Lista demExon 44: 128 856 518–128 856 650, 133 baserExon 45: 128 856 745–128 856 921, 177 baserExon 46: 128 857 118–128 857 336, 219 baser. 1 variant med egen sida i exon 46. Lista demExon 47: 128 858 008–128 858 217, 210 baser. 1 variant med egen sida i exon 47. Lista demExon 48: 128 858 336–128 859 272, 937 baser. 1 variant med egen sida i exon 48. Lista dem151015202530354045485′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 9,2 kb av genens 28,9 kb, och 8 178 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest FLNC

484

positioner i FLNC där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

48 av dem (9,9 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (10 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (48 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 28,9 kb av FLNC, med introner inräknade, inte bara de 9,2 kb exoner.

Varianter med egen sida (31)

De FLNC-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
A193Tc.577G>AExon 2128 835 550Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
A1186Vc.3557C>TExon 21128 845 022Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.970-4A>GIntron 5128 837 983Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.2550+2T>CIntron 16128 842 956Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.3193-2A>GIntron 20128 844 656Sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.3791-1G>CIntron 21128 845 989Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.5199+1G>TIntron 30128 849 579Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.6727+1G>AIntron 40128 854 217Sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
D1061Ifs*17c.3180delExon 20128 844 253Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
F298Wfs*48c.893_908delExon 5128 837 677Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter

Se alla 31 FLNC-varianter →

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). FLNC-genen: filamin C. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/flnc

Vancouver

Dante Labs. FLNC-genen: filamin C [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/flnc

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test