Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

TCN2

transcobalamin 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
22q12.2
Koordinater
Kromosom 22: 30 607 174–30 627 271 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 20,1 kb
Protein
427 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
D22S676, D22S750, TC2
MANE Select-transkript
ENST00000215838.8NM_000355.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Homocystinuri och kobalaminrubbningar

    • Medfödda rubbningar i kobalaminmetabolismen och -transportenAutosomalt recessiv

      Omfattar defekter i upptaget och transporten av vitamin B12, såsom Imerslund-Gräsbecks syndrom (CUBN, AMN), brist på intrinsic factor (CBLIF) och transkobalamin II-brist (TCN2), samt defekter i den intracellulära bearbetningen av kobalamin, som kan orsaka megaloblastisk anemi, nervskador och bristande tillväxt.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Om du vet om detta kan du få livslånga injektioner av vitamin B12 eller annan kobalaminbehandling, vilket kan förebygga anemi och neurologiska skador.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är TCN2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 22, med en parentes där TCN2 finns. TCN2 och 24 gener i närheten på kromosom 22, från 30 117 223 till 31 117 222.Kromosom 2222q12.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3330,2 Mb30,4 Mb30,6 Mb30,8 Mb31 MbHORMAD2: 30 080 444–30 211 427, framåt-strängHORMAD2LIF: 30 240 453–30 246 804, bakåt-strängLIFOSM: 30 262 829–30 266 858, bakåt-strängOSMCASTOR1: 30 285 114–30 289 694, bakåt-strängCASTOR1: 30 285 238–30 299 482, bakåt-strängTBC1D10A: 30 291 990–30 326 947, bakåt-strängTBC1D10ASF3A1: 30 331 988–30 356 919, bakåt-strängSF3A1CCDC157: 30 356 631–30 378 673, framåt-strängCCDC157RNF215: 30 368 811–30 421 771, bakåt-strängSEC14L2: 30 396 941–30 425 303, framåt-strängSEC14L2: 30 409 255–30 428 990, framåt-strängMTFP1: 30 425 623–30 429 058, framåt-strängMTFP1SEC14L3: 30 447 959–30 472 056, bakåt-strängSEC14L3SEC14L4: 30 488 890–30 505 725, bakåt-strängSEC14L4SEC14L6: 30 522 799–30 546 741, bakåt-strängSEC14L6GAL3ST1: 30 554 632–30 576 210, bakåt-strängGAL3ST1PES1: 30 576 624–30 607 083, bakåt-strängPES1TCN2: 30 607 174–30 627 271, framåt-strängTCN2SLC35E4: 30 635 673–30 669 016, framåt-strängSLC35E4DUSP18: 30 652 051–30 667 887, bakåt-strängDUSP18OSBP2: 30 693 782–30 907 824, framåt-strängOSBP2MORC2: 30 925 130–30 969 662, bakåt-strängMORC2TUG1: 30 969 245–30 979 413, framåt-strängTUG1SMTN: 31 064 105–31 104 757, framåt-strängSMTNSELENOM: 31 104 772–31 120 069, bakåt-strängSELENOMDiagram över TCN2: 9 exoner på framåt-strängen av kromosom 22Exon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 30 607 174–30 607 395, 222 baserExon 2: 30 610 871–30 611 063, 193 baserExon 3: 30 612 873–30 613 042, 170 baserExon 4: 30 614 349–30 614 501, 153 baserExon 5: 30 615 301–30 615 473, 173 baserExon 6: 30 615 601–30 615 787, 187 baserExon 7: 30 617 330–30 617 495, 166 baserExon 8: 30 622 968–30 623 083, 116 baserExon 9: 30 626 460–30 627 271, 812 baser1246895′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,2 kb av genens 20,1 kb, och 1 284 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av TCN2

62

positioner i TCN2 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 20,1 kb av TCN2, inklusive introner, och inte bara de 2,2 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till TCN2

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TCN2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TCN2-genen: transcobalamin 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tcn2

Vancouver

Dante Labs. TCN2-genen: transcobalamin 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tcn2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test