Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

LMNB1

lamin B1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5q23.2
Koordinater
Kromosom 5: 126 777 136–126 837 020 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 59,9 kb
Protein
586 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
MANE Select-transkript
ENST00000261366.10NM_005573.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Leukodystrofier med debut i vuxen ålder (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)

    • Autosomalt dominant leukodystrofi med debut i vuxen ålder, relaterad till LMNB1Autosomalt dominant

      Extra kopior av LMNB1, eller deletioner nära genen, orsakar en långsamt fortskridande leukodystrofi som börjar i medelåldern. Den inleds ofta med problem med blås-, tarm- och blodtryckskontroll, följt av ataxi och spasticitet.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Andra ärftliga leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andra och ej specificerade typer)

      En av 80 gener kopplade till den

      Ärftliga tillstånd som skadar eller förhindrar den normala bildningen av myelin, den vita substansen i hjärnan och ryggmärgen. Olika typer följer autosomalt recessiv, autosomalt dominant eller X-kopplad nedärvning beroende på vilken gen som är inblandad.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till den specifika genetiska orsaken kan avsluta en diagnostisk sökning, vägleda stödjande vård och uppföljning, visa om en specifik behandling finns och göra det möjligt att testa släktingar.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är LMNB1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 5, med en parentes där LMNB1 finns. LMNB1 och 7 gener i närheten på kromosom 5, från 126 307 078 till 127 307 077.Kromosom 55q23.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3126,4 Mb126,6 Mb126,8 Mb127 Mb127,2 MbGRAMD2B: 126 360 132–126 498 600, framåt-strängGRAMD2BALDH7A1: 126 531 200–126 595 362, bakåt-strängALDH7A1PHAX: 126 600 925–126 627 252, framåt-strängPHAXSPMIP10: 126 631 705–126 636 284, framåt-strängSPMIP10LMNB1: 126 777 136–126 837 020, framåt-strängLMNB1MARCHF3: 126 867 714–127 031 652, bakåt-strängMARCHF3C5orf63: 127 044 770–127 073 577, bakåt-strängC5orf63MEGF10: 127 290 796–127 465 737, framåt-strängMEGF10Diagram över LMNB1: 11 exoner på framåt-strängen av kromosom 5Exon 1: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 126 777 136–126 777 867, 732 baserExon 2: 126 804 776–126 804 932, 157 baserExon 3: 126 805 571–126 805 696, 126 baserExon 4: 126 810 180–126 810 350, 171 baserExon 5: 126 811 773–126 811 898, 126 baserExon 6: 126 818 922–126 819 142, 221 baserExon 7: 126 820 910–126 821 135, 226 baserExon 8: 126 822 781–126 822 885, 105 baserExon 9: 126 825 988–126 826 107, 120 baserExon 10: 126 832 694–126 832 801, 108 baserExon 11: 126 836 223–126 837 020, 798 baser1246810115′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,9 kb av genens 59,9 kb, och 1 761 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest LMNB1

4

positioner i LMNB1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 59,9 kb av LMNB1, med introner inräknade, inte bara de 2,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). LMNB1-genen: lamin B1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/lmnb1

Vancouver

Dante Labs. LMNB1-genen: lamin B1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/lmnb1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test