Gen
EXOC8
exocyst complex component 8
- HGNC 24659↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000116903↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 149371↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1q42.2
- Koordinater
- Kromosom 1: 231 332 753–231 337 852 (GRCh38)
- Exoner
- 1 exon på 5,1 kb
- Protein
- 725 aminosyror
- Även känd som
- SEC84, EXO84, Exo84p
- MANE Select-transkript
- ENST00000366645.1NM_175876.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs EXOC8, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser EXOC8 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är EXOC8 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 5,1 kb av genens 5,1 kb, och 2 178 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest EXOC8
2
positioner i EXOC8 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 5,1 kb av EXOC8, med introner inräknade, inte bara de 5,1 kb exoner.
Egenskaper kopplade till EXOC8
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som EXOC8 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Increased reflexes
- Severe global developmental delay
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Choroid plexus cyst
- Delayed CNS myelination
- Hypsarrhythmia
Visa ytterligare 3 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). EXOC8-genen: exocyst complex component 8. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/exoc8
Dante Labs. EXOC8-genen: exocyst complex component 8 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/exoc8
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor