Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PROKR2

prokineticin receptor 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
20p12.3
Koordinater
Kromosom 20: 5 299 218–5 316 954 (GRCh38)
Exoner
3 exoner på 17,7 kb
Protein
384 aminosyror
Även känd som
GPR73b, PKR2, GPRg2, dJ680N4.3
Tidigare symboler
GPR73L1, KAL3
MANE Select-transkript
ENST00000678254.1NM_144773.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Hypogonadotropt hypogonadism

    • Onormal funktion i äggstockar eller testiklar på grund av otillräcklig hormonell stimulering från hypotalamus-hypofys-axeln.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är PROKR2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 20, med en parentes där PROKR2 finns. PROKR2 och 7 gener i närheten på kromosom 20, från 4 808 086 till 5 808 085.Kromosom 2020p12.3p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.335 Mb5,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 MbRASSF2: 4 780 019–4 823 870, bakåt-strängRASSF2SLC23A2: 4 851 729–5 010 313, bakåt-strängSLC23A2TMEM230: 5 068 232–5 113 452, bakåt-strängTMEM230PCNA: 5 114 953–5 127 630, bakåt-strängPCNACDS2: 5 126 879–5 197 887, framåt-strängCDS2PROKR2: 5 299 218–5 316 954, bakåt-strängPROKR2GPCPD1: 5 544 404–5 611 058, bakåt-strängGPCPD1SHLD1: 5 750 334–5 865 795, framåt-strängSHLD1Diagram över PROKR2: 3 exoner på bakåt-strängen av kromosom 20Exon 3: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 5 299 218–5 302 736, 3 519 baserExon 2: 5 313 912–5 314 377, 466 baserExon 1: 5 316 494–5 316 954, 461 baser3215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,4 kb av genens 17,7 kb, och 1 155 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PROKR2

13

positioner i PROKR2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 17,7 kb av PROKR2, med introner inräknade, inte bara de 4,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PROKR2-genen: prokineticin receptor 2. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/prokr2

Vancouver

Dante Labs. PROKR2-genen: prokineticin receptor 2 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/prokr2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test