Gen
TNXB
tenascin XB
- HGNC 11976↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000168477↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 7148↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 6p21.33-p21.32
- Koordinater
- Kromosom 6: 32 041 153–32 109 338 (GRCh38)
- Exoner
- 44 exoner på 68,2 kb
- Protein
- 4 244 aminosyror
- Även känd som
- TNXBS, XBS, XB, HXBL, TN-X, TNX
- Tidigare symboler
- TNXB1, TNXB2
- MANE Select-transkript
- ENST00000644971.2NM_001365276.2
- Lokustyp
- gene with protein product
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs TNXB, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Ehlers-Danlos syndrom
- 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Så är TNXB uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 13,1 kb av genens 68,2 kb, och 12 735 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest TNXB
273
positioner i TNXB där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
273 av dem (100 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.
- Low mappability (51 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- MHC (273 ställen)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
- Segmental duplications (71 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsanalys täcker alla 68,2 kb av TNXB, med introner inräknade, inte bara de 13,1 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
- ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2Delar 1 tillstånd
- AEBP1AE binding protein 1Delar 1 tillstånd
- B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Delar 1 tillstånd
- B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7Delar 1 tillstånd
- C1Rcomplement C1rDelar 1 tillstånd
- C1Scomplement C1sDelar 1 tillstånd
- CHST14carbohydrate sulfotransferase 14Delar 1 tillstånd
- COL12A1collagen type XII alpha 1 chainDelar 1 tillstånd
- COL1A1collagen type I alpha 1 chainDelar 1 tillstånd
- COL1A2collagen type I alpha 2 chainDelar 1 tillstånd
- COL3A1collagen type III alpha 1 chainDelar 1 tillstånd
- COL5A1collagen type V alpha 1 chainDelar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till TNXB
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TNXB kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of limbs
- Abnormal feet structure
- Broad foot
- Bunion
- Dropped arches
- Short finger
- Short fingers or toes
- Short toe
- Curvature of digit
Visa ytterligare 3 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). TNXB-genen: tenascin XB. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tnxb
Dante Labs. TNXB-genen: tenascin XB [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tnxb
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor